A New Polycythemia Syndrome: Congenital Polycythemia with High Erythropoietin and Propensity for Malignant Hypertension Due to Paraganglioma.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract We report three patients, two females and one male, with congenital polycythemia and high erythropoietin. All were extensively investigated in childhood; no known polycythemic conditions were diagnosed nor were any tumors known to be associated with polycythemia uncovered. At the ages of 14, 16, and 32 years the patients developed malignant hypertension secondary to multiple paragangliomas. In addition, one of patients has also developed a malignant pancreatic carcinoid tumor that expressed somatostatin. After the surgical resection of paragangliomas, hypertension subsided, but polycythemia persisted in all three subjects. Comprehensive screening for germ-line mutations of von Hippel-Lindau (VHL) gene as well as genes known to be causing familial paragangliomas - catalytic succinate dehydrogenase subunits B (SDHB), and catalytic succinate dehydrogenase subunit D (SDHD), has not revealed any mutations. In one of these patients studied so far there was no abnormality of the any of the three hypoxia control associated proline hydroxylase genes expressions found. Unlike the erythroid progenitors of Chuvash Polycythemia, these patients had normal sensitivity of erythroid progenitors to erythropoietin. The search for somatic mutations of VHL, SDHB, and SDHD genes, as well as quantitative analysis of the expressions of hypoxia inducible factor 1 alpha subunit (HIF-1a), vascular endothelial growth factor (VEGF), VHL, SDHB, and SDHD mRNAs by real-time PCR is ongoing. In summary, we report a new polycythemic syndrome of congenital polycythemia with high erythropoietin and the normal sensitivity of erythroid progenitors to erythropoietin, which is not associated with VHL mutation. This is in contrast to our previous experience with about 200 patients, homozygous for Chuvash Polycythemia mutation or compound heterozygous for Chuvash Polycythemia R200W and other VHL mutations, who have not developed paraganglioma or any VHL syndrome tumors. This new polycythemic syndrome shares some clinical features with both von Hippel Lindau syndrome and with the Chuvash polycythemia. While its molecular defect is yet to be elucidated, it is a distinct clinical and genetic entity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».