Genetic diagnostic profiling in axial spondyloarthritis: a real world study.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Spondyloarthritis (SpA) is often diagnosed late in the course of the disease and improved methods for early diagnosis are required. We have tested the ability of genetic profiling to diagnose axial SpA (axSpA) as a whole group, or ankylosing spondylitis (AS) alone, in a cohort of chronic back pain patients. METHODS: 282 patients were recruited from centres in the United Kingdom, Germany, Taiwan, Canada, Columbia and Turkey as part of the ASAS classification criteria for axSpA study (ASAS cohort). Subjects were classified according to the ASAS axSpA criteria, and the modified New York Criteria for AS. Patients were genotyped for ~200,000 immune-mediated disease SNPs using the Illumina Immunochip. RESULTS: We first established the predictive accuracy of genetic data comparing 9,638 healthy controls and 4,428 AS cases from the homogenous International Genetics of AS (IGAS) Consortium Immunochip study which showed excellent predictive power (AUC=0.91). Genetic risk scores had lower predictive power (AUC=0.83) comparing ASAS cohort axSpA cases meeting the ASAS imaging criteria with IGAS controls. Comparing genetic risk scores showed moderate discriminatory capacity between IGAS AS and ASAS imaging positive cases (AUC 0.67±0.05), indicating that significant differences in genetic makeup exist between the cohorts. CONCLUSIONS: In a clinical setting of referred back pain patients suspected to have axial SpA we were unable to use genetic data to construct a predictive model better than that based on existing clinical data. Potential confounding factors include significant heterogeneity in the ASAS cohort, possibly reflecting the disease heterogeneity of axSpA, or differences between centres in ascertainment or classification performance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».