Abnormal apoptosis causes colitis and enteritis in patients with Hoyeraal–Hreidarsson syndrome due to DKC1 mutations
Notice bibliographique
Résumé
Background: Hoyeraal–Hreidarsson syndrome (HHS), the severe clinical variant of X-linked dyskeratosis congenita, is caused by germline mutations in telomere associated genes. HHS usually manifests within the first years of life and is characterized by progressive bone marrow failure, immunodeficiency, neurological features including microcephaly and developmental delay, as well as intrauterine growth retardation. The typical mucocutaneous manifestations are nail dysplasia, lacy skin pigmentation, and oral leukoplakia. Importantly, gastrointestinal involvement is reported in most patients with HHS, and may be the presenting feature. Given the spectrum of gastrointestinal diseases with a similar presentation, recognizing the unique gastrointestinal histopathology of HHS may facilitate earlier diagnosis and treatment. Methods: This case series highlights the gastrointestinal pathology findings of 2 patients with HHS caused by DKC1 gene mutations. Results: Gastrointestinal biopsies reveal loss of mucosal glands, regenerative glandular alterations and increased colonic epithelial cell apoptosis. Immunostaining of biopsies for cleaved caspase 3, a marker of cellular apoptosis, demonstrates abnormal nonapical and random locations of enterocyte exit which was further exacerbated by enteritis. Conclusion: Gastrointestinal involvement is usually the presenting feature of patients with HHS. This case series highlights the important role on gastrointestinal histopathology in facilitating a diagnosis of HHS. Statement of novelty: Detailed gastrointestinal biopsy images associated with HHS involving DKC1 mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».