P2‐173: Mutation Analysis of the <i>MS4A</i> and <i>TREM</i> Gene‐Clusters in a Case‐Control Alzheimer's Disease Dataset
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Genetic studies identified an association between Alzheimer's disease (AD) and common polymorphisms in the MS4A and TREM loci, each containing cluster of homologous genes. We searched for rare coding variants in 15 genes mapped to these loci by next generation sequencing of a North American dataset (210 cases and 233 controls). Analysis of the MS4A gene-cluster revealed loss-of-function variants in 6 controls and 3 cases. Investigation of the TREM gene-cluster detected known AD associated TREM2 substitutions (p.R47H, p.D87N and p.H157Y) affecting both TREM2 isoforms (NM_018965 and NM_001271821). We also identified two cases with novel TREM2 variants (p.L205P and p.G219C), which mapped only to the isoform NM_001271821. A p.S248R substitution in the homologous TREML2 gene was detected in 5 controls and 1 case suggesting a protective effect (pooled p-value = 0.033). Our study advocates for the importance of mutation analysis of controls, particularly for GWAS loci containing SNPs with a minor allele frequency higher in controls versus cases (e.g. MS4A locus), to search for functional variants with a protective effect.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle