OS6 - 210 Gliomas in Young Adults: Presence of Mutations in Histone Genes
Notice bibliographique
Résumé
A point mutation resulting in a specific amino acid change(K27M) in either one of the genes encoding histone H3, H3F3A (H3.3) or HIST1H3B/C/I (H3.1)is present in most pediatric intrinsic pontine gliomas, and has been described in other midline locations. The objective of the present study was to determine the frequency and location of this mutation in diffuse infiltrating gliomas in young adults. The study group consisted of 22 consecutive diffuse gliomas in patients under the age of 40 treated at St. Michael’s Hospital, an adult hospital in the University of Toronto system. Ultra-sensitive digital droplet PCR, a method capable of highly sensitive and specific mutation detection affecting either H3.3 or H3.1, was performed on sample DNA to determine H3K27M status. The H3K27M mutation was detected in the gliomas of five patients, aged 17 to 34 years. The male: female ratio was 3:2. The allele frequency ranged from 26% to 44%, reflecting the infiltrating character of the tumors. Three of the tumors where located in the thalamus, one in the medulla, and one was intraventricular. In terms of grading, one tumor was considered WHO grade II, two III, and two IV. In contrast, most tumors in patients with gliomas lacking the K27M mutation (17 subjects, age 19 to 39 years) were located in the lobes of the cerebral hemispheres, with the following exceptions: 1 in the thalamus, 1 in the hypothalamus, 1 in the cerebellum, and 1 periventricular. WHO grades were 1 II, 9 III, 7 IV. Correlation with patient outcome is ongoing. We conclude that the H3K27M is common in thalamic gliomas in young adult patients, and rare or absent in lobar hemispheric gliomas.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».