Close connections between contraction and rhythm: a new genetic cause of atrial fibrillation/cardiomyopathy and what it can teach us
Notice bibliographique
Résumé
This editorial refers to ‘A frameshift deletion in the sarcomere gene MYL4 causes early-onset familial atrial fibrillation’†, by D.F. Gudbjartsson et al. , on page 27. A review of the literature published a decade ago reported that almost nothing was known about the genetics of atrial fibrillation (AF), but suggested that ‘Identifying the gene of susceptibility, coupled with defining the sequence and function of the protein that it encodes, has the potential to provide both insight into the pathophysiology of the arrhythmia and diagnostic tools with which to identify susceptible individuals’.1 Subsequent work has richly confirmed the validity of this statement. A recent review listed 33 rare variants and 14 genetic loci associated with AF, and discussed the importance of their discovery for pathophysiological understanding and clinical practice.2 Of the rare variants, the most common motifs are variants in ion-channel subunits (in 21) and transcription factors (in 6). AF clearly has a strong heritable basis2 and it is likely that the discovery of novel AF-associated loci will continue to occur and to improve our understanding of this widely prevalent condition. In the present issue of the journal, Gudbjartsson et al. report just such a finding.3 They used highly sophisticated whole-genome sequencing and statistical genetics methods to identify sequence variants linked to early-onset AF in 1799 Icelanders. These approaches revealed a rare frameshift deletion in the atrial myosin light-chain gene MYL4 associating with early-onset AF under recessive inheritance models. Eight homozygous carriers all had early-onset AF, three required pacemakers for sick sinus syndrome, three had strokes (without non-AF risk factors), and one experienced sudden death. ECG intervals were generally unremarkable. The only abnormalities present on early echocardiograms were left atrial dilation in two patients. Late echocardiograms showed …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».