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Enregistrement W2538851899 · doi:10.1038/ng.3685

Genome-wide association analyses identify new susceptibility loci for oral cavity and pharyngeal cancer

2016· article· en· W2538851899 sur OpenAlexaff
Corina Lesseur, Brenda Diergaarde, Andrew F. Olshan, Victor Wünsch‐Filho, Geoffrey Liu, Martin Lacko, José Eluf‐Neto, Silvia Franceschi, Παγώνα Λάγιου, Gary J. Macfarlane, Lorenzo Richiardi, Stefania Boccia, Jerry Polesel, Kristina Kjærheim, Давид Заридзе, Mattias Johansson, Ana Menezes, María Paula Curado, Max Robinson, Wolfgang Ahrens, Cristina Canova, Ariana Znaor, Xavier Castellsagué, David I. Conway, Ivana Holcátová, Dana Mateș, Marta Vilensky, Claire M. Healy, Neonila Szeszenia‐Dąbrowska, Eleonóra Fabiánová, Jolanta Lissowska, Jennifer R. Grandis, Mark C. Weissler, Eloíza H. Tajara, Fábio Daumas Nunes, Marcos Brasilino de Carvalho, Steve Thomas, Wilbert H.M. Peters, Rolando Herrero, Gabriella Cadoni, H. Bas Bueno-de-Mesquita, Annika Steffen, Antonio Agudo, Oxana Shangina, Xiangjun Xiao, Valérie Gaborieau, Amélie Chabrier, Devasena Anantharaman, Paolo Boffetta, Christopher I. Amos, James McKay, Paul E. Brennan

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineDentistry
ThématiqueOral Health Pathology and Treatment
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalPrincess Margaret Cancer Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchWorld Health Organization
Mots-clésBiologyGeneticsGenome-wide association studyGenomeCancerOral cavityComputational biologySingle-nucleotide polymorphismEvolutionary biologyGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Paul Brennan and colleagues perform genome-wide association analysis for oral cavity and pharyngeal cancer in trans-ancestry populations. They find seven new loci across different cancer subtypes, including a protective association in the HLA region that has a stronger effect in patients with human papillomavirus–positive cancers. We conducted a genome-wide association study of oral cavity and pharyngeal cancer in 6,034 cases and 6,585 controls from Europe, North America and South America. We detected eight significantly associated loci (P < 5 × 10−8), seven of which are new for these cancer sites. Oral and pharyngeal cancers combined were associated with loci at 6p21.32 (rs3828805, HLA-DQB1), 10q26.13 (rs201982221, LHPP) and 11p15.4 (rs1453414, OR52N2–TRIM5). Oral cancer was associated with two new regions, 2p23.3 (rs6547741, GPN1) and 9q34.12 (rs928674, LAMC3), and with known cancer-related loci—9p21.3 (rs8181047, CDKN2B-AS1) and 5p15.33 (rs10462706, CLPTM1L). Oropharyngeal cancer associations were limited to the human leukocyte antigen (HLA) region, and classical HLA allele imputation showed a protective association with the class II haplotype HLA-DRB1*1301–HLA-DQA1*0103–HLA-DQB1*0603 (odds ratio (OR) = 0.59, P = 2.7 × 10−9). Stratified analyses on a subgroup of oropharyngeal cases with information available on human papillomavirus (HPV) status indicated that this association was considerably stronger in HPV-positive (OR = 0.23, P = 1.6 × 10−6) than in HPV-negative (OR = 0.75, P = 0.16) cancers.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,050
Tête enseignante GPT0,418
Écart entre enseignants0,368 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations252
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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