<i><scp>PTTG</scp>1<scp>IP</scp></i> and <i><scp>MAML</scp>3</i>, novel genomewide association study genes for severity of hyperresponsiveness in adult asthma
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The severity of bronchial hyperresponsiveness (BHR) is a fundamental feature of asthma. The severity of BHR varies between asthmatics and is associated with lack of asthma control. The mechanisms underlying this trait are still unclear. This study aimed to identify genes associated with BHR severity, using a genomewide association study (GWAS) on the slope of BHR in adult asthmatics. METHODS: We performed a GWAS on BHR severity in adult asthmatics from the Dutch Asthma GWAS cohort (n = 650), adjusting for smoking and inhaled corticosteroid use, and verified results in three other cohorts. Furthermore, we performed eQTL and co-expression analyses in lung tissue. RESULTS: were found. None of our findings replicated in adult and childhood replication cohorts jointly. In adult cohorts separately, rs1344110 in pituitary tumour-transforming 1 interacting protein (PTTG1IP) and rs345983 in Mastermind-like 3 (MAML3) replicated nominally; minor alleles of rs345983 and rs1344110 were associated with less severe BHR and higher lung tissue gene expression. PTTG1IP showed significant co-expression with pituitary tumour-transforming 1, the binding factor of PTTG1lP, and with vimentin and E-cadherin1. MAML3 co-expressed significantly with Mastermind-like 2 (MAML2), both involved in Notch signalling. CONCLUSIONS: PTTG1IP and MAML3 are associated with BHR severity in adult asthma. The relevance of these genes is supported by the eQTL analyses and co-expression of PTTG1lP with vimentin and E-cadherin1, and MAML3 with MAML2.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».