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Enregistrement W2551102722 · doi:10.1038/ng.3725

Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects

2016· article· en· W2551102722 sur OpenAlexaff
Christian R. Marshall, Daniel P. Howrigan, Daniele Merico, Bhooma Thiruvahindrapuram, Wenting Wu, Douglas S. Greer, Danny Antaki, Aniket Shetty, Peter Holmans, Dalila Pinto, Madhusudan Gujral, William M. Brandler, Dheeraj Malhotra, Zhouzhi Wang, Karin V. Fuentes Fajarado, Michelle S. Maile, Stephan Ripke, Ingrid Agartz, Margot Albus, Madeline Alexander, Farooq Amin, Joshua Atkins, Silviu‐Alin Bacanu, Richard A. Belliveau, Sarah E. Bergen, Marcelo Bertalan, Elizabeth Bevilacqua, Tim B. Bigdeli, Donald W. Black, Richard Bruggeman, Nancy G. Buccola, Randy L. Buckner, Brendan Bulik‐Sullivan, William Byerley, Wiepke Cahn, Guiqing Cai, Murray J. Cairns, Dominique Campion, Rita M. Cantor, Vaughan J. Carr, Noa Carrera, Stanley V. Catts, Kimberley D. Chambert, Wei Cheng, C. Robert Cloninger, David Cohen, Paul Cormican, Nick Craddock, Benedicto Crespo‐Facorro, David Curtis, Michael Davidson, Kenneth L. Davis, Franziska Degenhardt, Jurgen Del‐Favero, Lynn E. DeLisi, Dimitris Dikeos, Timothy G. Dinan, Srdjan Djurovic, Gary Donohoe, Elodie Drapeau, Jubao Duan, Frank Dudbridge, Peter Eichhammer, Johan G. Eriksson, Valentina Escott‐Price, Laurent Essioux, Ayman H. Fanous, Kai-How Farh, Martilias S. Farrell, Josef Frank, Lude Franke, Robert Freedman, Nelson B. Freimer, Joseph I. Friedman, Andreas J. Forstner, Menachem Fromer, Giulio Genovese, Lyudmila Georgieva, Elliot S. Gershon, Ina Giegling, Paola Giusti‐Rodríguez, Stephanie Godard, Jacqueline I. Goldstein, Jacob Gratten, Lieuwe de Haan, Marian L. Hamshere, Thomas Folkmann Hansen, Vahram Haroutunian, Annette M. Hartmann, Frans A. Henskens, Stefan Herms, Joel N. Hirschhorn, Per Hoffmann, Andrea Hofman, Hailiang Huang, Masashi Ikeda, Inge Joa, Anna K. Kähler, René S. Kahn, Luba Kalaydjieva, Juha Karjalainen, David Kavanagh, Matthew C. Keller, Brian Kelly, James L. Kennedy, Yunjung Kim, James A. Knowles, Bettina Konte, Claudine Laurent, Phil Lee, Sang Lee, Sophie E. Legge, Bernard Lerer, Deborah L. Levy, Kung‐Yee Liang, Jeffrey A. Lieberman, Jouko Lönnqvist, Carmel M. Loughland, Patrik K. E. Magnusson, Brion S. Maher, Wolfgang Maier, Jacques Mallet, Manuel Mattheisen, Morten Mattingsdal, Robert W. McCarley, Colm McDonald, Andrew M. McIntosh, Sandra Meier, Carin J. Meijer, Ingrid Melle, Raquelle I. Mesholam‐Gately, Andres Metspalu, Patricia T. Michie, Lili Milani, Vihra Milanova, Younes Mokrab, Derek W. Morris, Bertram Müller‐Myhsok, Kieran C. Murphy, Robin Murray, Inez Myin‐Germeys, Igor Nenadić, Deborah A. Nertney, Gerald Nestadt, Kristin K. Nicodemus, Laura Nisenbaum, Annelie Nordin, Eadbhard O’Callaghan, Colm Ó'Dúshláine, Sang-Yun Oh, Ann Olincy, Line Olsen, F. Anthony O’Neill, Jim van Os, Christos Pantelis, George N. Papadimitriou, Elena Parkhomenko, Michele T. Pato, Tiina Paunio, Diana O. Perkins, Tune H. Pers, Olli Pietiläinen, Jonathan Pimm, Andrew Pocklington, John Powell, Alkes L. Price, Ann E. Pulver, Shaun Purcell, Digby Quested, Henrik B. Rasmussen, Abraham Reichenberg, Mark A. Reimers, Alexander Richards, Joshua L. Roffman, Panos Roussos, Douglas M. Ruderfer, Veikko Salomaa, Alan R. Sanders, Adam Savitz, Ulrich Schall, Thomas G. Schulze, Sibylle G. Schwab, Edward M. Scolnick, Rodney J. Scott, Larry J. Seidman, Jianxin Shi, Jeremy M. Silverman, Jordan W. Smoller, Erik Söderman, Chris C. A. Spencer, Eli A. Stahl, Eric Strengman, Jana Strohmaier, T. Scott Stroup, Jaana Suvisaari, Dragan M. Švrakić, Jin Szatkiewicz, Srinivas Thirumalai, Paul A. Tooney, Juha Veijola, Peter M. Visscher, John L. Waddington, Dermot Walsh, Bradley T. Webb, Mark Weiser, Dieter B. Wildenauer, Nigel Williams, Stephanie Williams, Stephanie H. Witt, Aaron R. Wolen, Brandon K. Wormley, Naomi R. Wray, Jing Wu, Clement C. Zai, Rolf Adolfsson, Ole A. Andreassen, Douglas Blackwood, Elvira Bramon, Joseph D. Buxbaum, Sven Cichon, David Collier, Aiden Corvin, Mark J. Daly, Ariel Darvasi, Enrico Domenici, Tõnu Esko, Pablo V. Gejman, Michael Gill, Hugh Gurling, Christina M. Hultman, Nakao Iwata, Assen Jablensky, Erik G. Jönsson, Kenneth S. Kendler, George Kirov, Jo Knight, Douglas F. Levinson, Qingqin S. Li, Steven A. McCarroll, Andrew McQuillin, Jennifer L. Moran, Bryan Mowry, Markus M. Nöthen, Roel A. Ophoff, Michael J. Owen, Aarno Palotie, Carlos N. Pato, Tracey L. Petryshen, Daniëlle Posthuma, Marcella Rietschel, Brien P. Riley, Dan Rujescu, Pamela Sklar, David St Clair, James Walters, Thomas Werge, Patrick F. Sullivan, Michael O‘Donovan, Stephen W. Scherer, Benjamin M. Neale, Jonathan Sebat

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity of TorontoCentre for Addiction and Mental HealthHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteStanley Center for Psychiatric Research, Broad InstituteNational Institute of Mental HealthMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchLundbeckfondenWellcome Trust
Mots-clésBiologyCopy-number variationGeneticsSchizophrenia (object-oriented programming)GenomeGenome-wide association studyComputational biologyGeneSingle-nucleotide polymorphismPsychiatryGenotypePsychology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,023

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,231
Écart entre enseignants0,226 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1 142
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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