Hypo-uricemie renale hereditaire chez un sujet d'origine caucasienne : presentation d'un cas clinique et revue de la litterature Hereditary renal hypouricemia in a Caucasian patient: A case report and review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
MOTS CLES Hypo-uricemie ; Acide urique ; Insuffisance renale aigue ; Exercice ; URAT1 ; Mutation ; Analyse moleculaire ; Caucasien Resume L’hypo-uricemie renale hereditaire se caracterise par un niveau serique d’acide urique abaisse, une fraction d’excretion de l’acide urique superieure a la normale et l’absence d’autre cause d’hypo-uricemie hyperuricosurique. Cette pathologie, le plus souvent causee par une mutation du transporteur URAT1, est relativement frequente dans les populations d’origine asiatique, mais tres rare chez les Caucasiens. Son association avec l’insuffisance renale aigue induite par l’exercice est bien connue. Cet article presente le cas d’un homme d’origine italienne âge de 47 ans chez qui un diagnostic d’hypo-uricemie renale hereditaire a ete pose apres un episode d’insuffisance renale aigue induite par l’exercice. Une analyse moleculaire du gene SLC22A12 codant pour URAT1 a ete realisee sur l’ADN genomique du patient. Le depistage de polymorphisme par analyse simple brin (SSCP) et le sequencage direct n’ont revele aucune mutation d’URAT1. Ce resultat suggere qu’un autre gene puisse etre implique dans l’hypouricemie familiale. # 2009 Association Societe de nephrologie. Publie par Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».