Parents perspectives on whole genome sequencing for their children: qualified enthusiasm?
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To better understand the consequences of returning whole genome sequencing (WGS) results in paediatrics and facilitate its evidence-based clinical implementation, we studied parents' experiences with WGS and their preferences for the return of adult-onset secondary variants (SVs)-medically actionable genomic variants unrelated to their child's current medical condition that predict adult-onset disease. METHODS: We conducted qualitative interviews with parents whose children were undergoing WGS as part of the SickKids Genome Clinic, a research project that studies the impact of clinical WGS on patients, families, and the healthcare system. Interviews probed parents' experience with and motivation for WGS as well as their preferences related to SVs. Interviews were analysed thematically. RESULTS: Of 83 invited, 23 parents from 18 families participated. These parents supported WGS as a diagnostic test, perceiving clear intrinsic and instrumental value. However, many parents were ambivalent about receiving SVs, conveying a sense of self-imposed obligation to take on the 'weight' of knowing their child's SVs, however unpleasant. Some parents chose to learn about adult-onset SVs for their child but not for themselves. CONCLUSIONS: Despite general enthusiasm for WGS as a diagnostic test, many parents felt a duty to learn adult-onset SVs. Analogous to 'inflicted insight', we call this phenomenon 'inflicted ought'. Importantly, not all parents of children undergoing WGS view the best interests of their child in relational terms, thereby challenging an underlying justification for current ACMG guidelines for reporting incidental secondary findings from whole exome and WGS.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle