Bioinformatic processing of RAD‐seq data dramatically impacts downstream population genetic inference
Notice bibliographique
Résumé
Summary Restriction site‐associated DNA sequencing (RAD‐seq) provides high‐resolution population genomic data at low cost, and has become an important component in ecological and evolutionary studies. As with all high‐throughput technologies, analytic strategies require critical validation to ensure precise and unbiased interpretation. To test the impact of bioinformatic data processing on downstream population genetic inferences, we analysed mammalian RAD‐seq data (>100 individuals) with 312 combinations of methodology (de novo vs. mapping to references of increasing divergence) and filtering criteria (missing data, HWE, FIS, coverage, mapping and genotype quality). In an effort to identify commonalities and biases in all pipelines, we computed summary statistics (nr. loci, nr. SNP, π, Hetobs, FIS, FST, Ne and m) and compared the results to independent null expectations (isolation‐by‐distance correlation, expected transition‐to‐transversion ratio Ts/Tv and Mendelian mismatch rates of known parent–offspring trios). We observed large differences between reference‐based and de novo approaches, the former generally calling more SNPs and reducing FIS and Ts/Tv. Data completion levels showed little impact on most summary statistics, and FST estimates were robust across all pipelines. The site frequency spectrum was highly sensitive to the chosen approach as reflected in large variance of parameter estimates across demographic scenarios (single‐population bottlenecks and isolation‐with‐migration model). Null expectations were best met by reference‐based approaches, although contingent on the specific criteria. We recommend that RAD‐seq studies employ reference‐based approaches to a closely related genome, and due to the high stochasticity associated with the pipeline advocate the use of multiple pipelines to ensure robust population genetic and demographic inferences.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».