Dermatofibrosarcoma Protuberans in 3 Patients with ADA-SCID
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a rare malignant skin tumor with characteristic cytogenetic findings (t(17;22)(q22;q13)) resulting in a fusion COL1A-PDGFB gene. Here we report an association between DFSP and Adenosine Deaminase Deficient Severe Combined Immunodeficiency (ADA-SCID), a rare congenital immunodeficiency syndrome. We observed DFSP in 3 ADA-SCID patients. The first patient is a 3.6-year-old boy who developed a 1.5 cm soft tissue mass on the right medial thigh. The second patient is a 2.4-year-old girl with 12 plaques (0.4– 0.8 cm) distributed on the trunk, thigh and lower extremities. The third patient is a 6-year-old boy with 5 depressed plaques ranging from 1–2 cm. The diagnosis in the first two patients was confirmed by immunohistochemistry (CD34 positive/Factor XIIIa negative) and demonstration of the COL1A1-PDGFB fusion by Fluorescent In Situ Hybridization (FISH). In the third patient, lesional tissue was positive for CD34 and negative for Factor XIIIa. FISH was inconclusive and further molecular analysis (RT-PCR) is ongoing. We came across two additional ADA-SCID patients in the literature who developed DFSP and we conclude therefore that this unique and unreported association between two rare disease entities merits further study. Importantly, our observations describe the first 2 cases presenting with multiple multicentric DFSPs. DFSP may be overlooked particularly in children who may present with an indolent plaque-like lesion mistaken as birthmark or benign vascular proliferation. DFSP in ADA-SCID may be caused by an unknown virus in the setting of defective immune surveillance. The search for a viral etiology is ongoing. Alternatively, the increased DNA breakage characteristic of ADA-SCID may play a role in the onset of this malignancy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».