Retrospective Analysis of Congenital Scoliosis
Notice bibliographique
Résumé
STUDY DESIGN: Retrospective study of a series of 286 patients with congenital scoliosis (CS). OBJECTIVE: To describe a large cohort of patients with CS and to propose an algorithm for genetic investigations SUMMARY OF BACKGROUND DATA.: CS is characterized by a spine curvature due to congenital malformations of the vertebrae and is frequently associated to other anomalies. The underlying causes remain unclear in most patients, although we know that genetics plays a role in the development of vertebral defects. METHODS: Institutional review board approval was obtained. We performed a retrospective study by consulting the hospital charts of 286 patients with CS seen at the CHU Sainte-Justine, Montreal, from 2004 to 2015. We compile information on radiological findings, associated malformations, and genetic tests. RESULTS: Results showed that 67.1% of patients had associated anomalies affecting different systems. Only a minority of patients had a syndromic diagnosis to explain their CS. Nevertheless, array comparative genomic hybridization performed in a minority of patients showed a high detection rate (31.3% had a chromosomal anomaly among 32 tested). CONCLUSION: We suggest that every patient with CS should have thorough investigations to rule out associated anomalies and that different genetic tests should be offered according to the associated clinical findings. LEVEL OF EVIDENCE: 4.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».