Genetic Comparison of Symptomatic and Asymptomatic Persons With Alzheimer Disease Neuropathology
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The objective was to determine whether symptomatic and asymptomatic persons with Alzheimer disease (AD) neuropathology have different allele counts for single-nucleotide polymorphisms that have been associated with clinical late-onset AD. METHODS: Data came from the National Alzheimer's Coordinating Center Uniform Data Set and Neuropathology Data Set, and the Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC). Participants had low to high AD neuropathologic change. The 22 known/suspected genes associated with late-onset AD were considered. "Symptomatic" was defined as Clinical Dementia Rating global score >0. RESULTS: Sixty-eight asymptomatic and 521 symptomatic participants met inclusion criteria. Single-nucleotide polymorphisms associated with ABCA7 [odds ratio (OR)=1.66; 95% confidence interval (CI), 1.03-2.85] and MAPT (OR=2.18; CI, 1.26-3.77) were associated with symptomatic status. In stratified analyses, loci containing CD2AP (OR=0.35; 95% CI, 0.16-0.74), ZCWPW1 (OR=2.98; 95% CI, 1.34-6.86), and MAPT (OR=3.73, 95% CI, 1.30-11.76) were associated with symptomatic status in APOE e4 carriers. CONCLUSIONS: These findings potentially explain some of the variation in whether a person with AD neuropathology expresses symptoms. Understanding why some people remain cognitively normal despite having AD neuropathology could identify pathways to disease heterogeneity and guide treatment trials.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».