Identity-by-descent mapping for diastolic blood pressure in unrelated Mexican Americans
Notice bibliographique
Résumé
Population-based identity by descent (IBD) mapping is a statistical method for detection of genetic loci that share an ancestral segment among “unrelated” pairs of individuals for a disease. As a complementary method to genome-wide association studies, IBD mapping is robust to allelic heterogeneity and may identify rare inherited variants when combined with sequence data. Our objective is to identify the causal genes for diastolic blood pressure (DBP). We applied a population-based IBD mapping method to 105 unrelated individuals selected from the family data provided for the Genetic Analysis Workshop 19. Using the genome-wide association study data (ie, the microarray data), chromosome 3 was scanned for IBD sharing segments among all pairs of these individuals. At the chromosomal region with the most significant relationship between IBD sharing and DBP, the whole genome sequence data were examined to identify the risk variants for DBP. The most significant chromosomal region that was identified to have a relationship between the IBD sharing and DBP was at 3q12.3 ( p = 0.0016), although it did not achieve the chromosome-wide significance level ( p = 0.00012). This chromosomal region contains 1 gene, ZPLD1 , which has been reported to be associated with cerebral cavernous malformations, a disease with enlarged small blood vessels (capillaries) in the brain. Although 24 deleterious variants were identified at this region, no significant association was found between these variants and DBP ( p = 0.40). We presented a mapping strategy which combined a population-based IBD mapping method with sequence data analyses. One gene was located at a chromosomal region identified by this method for DBP. However, further study with a large sample size is needed to assess this result.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».