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Enregistrement W2558604928 · doi:10.1182/blood.v120.21.2526.2526

Genome-Wide Genotype-Based Risk Model for Survival in Acute Myeloid Leukemia Patients with Normal Karyotype.

2012· article· en· W2558604928 sur OpenAlexaff
Hyeoung‐Joon Kim, Hangseok Choi, Yeo‐Kyeoung Kim, Sang Kyun Sohn, Joon Ho Moon, Tae‐Hyung Kim, Zhaolei Zhang, Dennis Dong Hwan Kim

Notice bibliographique

RevueBlood · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAcute Myeloid Leukemia Research
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismProportional hazards modelMinor allele frequencySNPOncologyMyeloid leukemiaBiologyGenome-wide association studyGenotypeLinkage disequilibriumInternal medicineTag SNPGeneticsMedicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Abstract 2526 Introduction: Single nucleotide polymorphism (SNP) is an inter-individual genetic variation which could explain inter-individual differences of response/survival to chemotherapy. The present study was attempted to build up risk model of survival for acute myeloid leukemia (AML) patients with normal karyotype (AML-NK). Methods and materials: A total of 247 patients with AML-NK was included into the study. Genome-wide SNP array (Affymetrix SNP-array 6.0) was performed in the discovery set (n=118), and genotypes were analyzed for overall survival (OS). After identifying significant SNPs for OS in single SNP analyses, risk model was constructed. Replication was performed in an independent validation cohort (n=129). Results: Out of 632,957 autosomal SNPs meeting genotype data filtration criteria, a total of 82 SNPs were selected and passed into the next step of validation in an independent cohort. In the risk model generation step, finally 4 SNPs (rs2826063, rs12791420, rs11623492 and rs2575369) were meeting stringent criteria for SNP selection as follows: 1) p-value < 0.10 from Cox proportional hazards regression model in adjustment with age and WBC counts at diagnosis; 2) minor allele frequency > 0.05; 3) call rate > 95.0%; 4) high linkage disequilibrium r2 < 0.8. These 4 SNPs were introduced into the risk model, and patients was grouped into 2 groups according to the number of deleterious variables including 4 SNPs and 2 clinical variables (i.e. age and WBC counts at presentation): risk score 0–2 as a low risk (n=80) and 3–6 as a high risk (n=38). The risk model could stratify the patients according to their OS in discovery (p=1.053656•10−4) and in validation set (p=5.38206•10−3). The risk model showed a higher AUC than those being incorporated only clinical or only 4 SNPs, suggesting improved prognostic stratification power of combined model. Conclusion: Genome-wide SNP based risk model obtained from 247 patients with AML-NK can identify high risk group of patients with poor survival using genome wide SNP data. (Clinicaltrials.govIdentifier:NCT01066338) Disclosures: No relevant conflicts of interest to declare.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,250
Écart entre enseignants0,235 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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