Evaluation of Inherited Prothrombotic Risk Factors in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract This retrospective study was designed to determine the prevalence of inherited prothrombotic risk factors (Factor V Leiden (FV) G1691A and prothrombin G20210A mutations, TT677 genotype of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), protein C, protein S, antithrombin deficiencies) in a population of children with ALL treated according to the FRALLE 2000 study Protocol (High Risk and Standard Risk groups). The study was performed in 5 French Centers including Amiens, Angers, Paris Trousseau, Rouen and Saint-Etienne. From December 2000 to March 2006, 354 children aged 1 to 18 years old were consecutively admitted for ALL and were enrolled in the FRALLE 2000 Protocol. Among them, 281 patients were investigated for hereditary prothrombotic defects at the time of ALL diagnosis. Informed parental consent was required for gene analysis. Abnormal test results for protein S (functional activity and free protein S antigen concentration), protein C and antithrombin were controlled on a second blood sample after induction. In the population studied, the prevalence of one established prothrombotic risk factor was 19,2%: the FV G1691A mutation was diagnosed in 10 patients (3.6%), all heterozygous, 10 patients (3.6%) showed the heterozygous prothrombin G20210A mutation, the TT677 MTHFR genotype was found in 34 children (12.7%), 1 patient showed protein C deficiency (0.4%). No antithrombin deficiency was detected. The prevalence of inherited protein S deficiency could not be evaluated because of missing data in the family medical history. Combined prothrombotic defects were found in 2 patients (0.71%): heterozygous FV G1691A mutation combined with heterozygous prothrombin G20210A mutation in 1 patient and combined with TT677 MTHFR genotype in the second patient. Except for TT677 MTHFR genotype, the prevalence of hereditary prothrombotic risk factors in children with ALL in France were found within the prevalence reported for children treated for ALL (table 1) and comparable to the prevalence in healthy Europeans (Junker et al. 1999, Margaglione et al 2001, Mueller et al. 2005). Comparison of the prevalence of inherited prothrombotic risk factors in children with ALL Country Population FV G1691A +/− ++ PT G20210A +/− +/+ MTHFR TT677 AT PC AT: antithrombin deficiency ; PC: protein C deficiency ; NE : non evaluated NowakGöttl et al 1999 (n=301) Germany ALL children 5.3% 0.3% 2% 0% 7.7% 0.7% 2.3% Mauz-Körholz et al. 2000 (n=108) Germany ALL children 5.6% 0% 2.8% 0% 5.6% 0% 2.7% Mitchell et al. 2002 (n=60) Canada ALL children 3.3% 0% 2% 0% NE NE NE Present study (n=281) France ALL children 3.6% 0% (n=277) 3.6% 0%(n=279) 2.7% (n=268) 0% 0.4%
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».