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Enregistrement W2559592043 · doi:10.1016/s2213-8587(16)30396-5

PCSK9 genetic variants and risk of type 2 diabetes: a mendelian randomisation study

2016· article· en· W2559592043 sur OpenAlexaff
Amand F. Schmidt, Daniel I. Swerdlow, Michael V. Holmes, Riyaz Patel, Zammy Fairhurst-Hunter, Donald M. Lyall, Fernando Pires Hartwig, Bernardo Lessa Horta, Elina Hyppönen, Christine Power, Max Moldovan, Erik Van Iperen, G. Kees Hovingh, Ilja Demuth, Kristina Norman, Elisabeth Steinhagen‐Thiessen, Juri Demuth, Lars Bertram, Tian Liu, Stefan Coassin, Johann Willeit, Stefan Kiechl, Karin Willeit, Dan Mason, John Wright, Richard Morris, Goya Wanamethee, Peter H. Whincup, Yoav Ben‐Shlomo, Stela McLachlan, Jackie F. Price, Mika Kivimäki, Catherine Welch, Adelaida Sánchez-Gálvez, Pedro Marques‐Vidal, Andrew Nicolaides, Andrie G. Panayiotou, N. Charlotte Onland‐Moret, Yvonne T. van der Schouw, Giuseppe Matullo, Giovanni Fiorito, Simonetta Guarrera, Carlotta Sacerdote, Nicholas J. Wareham, Claudia Langenberg, Robert A. Scott, Jian’an Luan, Martin Bobák, Sofia Malyutina, Andrzej Pająk, Růžena Kubínová, Abdonas Tamošiūnas, Hynek Pikhart, Lise Lotte N. Husemoen, Niels Grarup, Oluf Pedersen, Torben Hansen, Allan Linneberg, Kenneth Starup Simonsen, Jackie A. Cooper, Steve E. Humphries, Murray H. Brilliant, Terrie Kitchner, Håkon Håkonarson, David Carrell, Catherine A. McCarty, H. Lester Kirchner, Eric B. Larson, David R. Crosslin, Mariza de Andrade, Dan M. Roden, Joshua C. Denny, Cara L. Carty, Stephen Hancock, John Attia, Martin O’Donnell, Salim Yusuf, Michael Chong, Guillaume Paré, Pim van der Harst, M. Abdullah Said, Ruben N. Eppinga, Niek Verweij, Harold Snieder, Tim Christen, Dennis O. Mook‐Kanamori, Stefan Gustafsson, Lars Lind, Erik Ingelsson, Raha Pazoki, Oscar H. Franco, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, Abbas Dehghan, Alexander Teumer, Sebastian E. Baumeister, Marcus Dörr, Markus M. Lerch, Uwe Völker, Henry Völzke, Joey Ward, Jill P. Pell, Daniel J. Smıth, Tom Meade, Anke H. Maitland‐van der Zee, E.V. Baranova, Robin Young, Ian Ford, Archie Campbell, Sandosh Padmanabhan, Michiel L. Bots, Diederick E. Grobbee, Philippe Froguel, Dorothée Thuillier, Beverley Balkau, Amélie Bonnefond, Bertrand Cariou, Melissa Smart, Yanchun Bao, Meena Kumari, Anubha Mahajan, Paul M. Ridker, Daniel I. Chasman, Alex P. Reiner, Leslie A. Lange, Marylyn D. Ritchie, Folkert W. Asselbergs, Juan-Pablo Casas, Brendan J. Keating, David Preiss, Aroon D. Hingorani, Naveed Sattar

Notice bibliographique

RevueThe Lancet Diabetes & Endocrinology · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLipoproteins and Cardiovascular Health
Établissements canadiensPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteSanofiUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustEconomic and Social Research CouncilLundbeckfondenNational Cancer InstituteBritish Heart FoundationUniversity College LondonAstraZenecaAmgenNational Institute for Health and Care ResearchMedical Research CouncilFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésMedicineMendelian randomizationType 2 diabetesPCSK9Mendelian inheritanceDiabetes mellitusMEDLINEInternal medicineBioinformaticsGenetic variantsGeneticsEndocrinologyCholesterolGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background Statin treatment and variants in the gene encoding HMG-CoA reductase are associated with reductions in both the concentration of LDL cholesterol and the risk of coronary heart disease, but also with modest hyperglycaemia, increased bodyweight, and modestly increased risk of type 2 diabetes, which in no way offsets their substantial benefits. We sought to investigate the associations of LDL cholesterol-lowering PCSK9 variants with type 2 diabetes and related biomarkers to gauge the likely effects of PCSK9 inhibitors on diabetes risk. Methods In this mendelian randomisation study, we used data from cohort studies, randomised controlled trials, case control studies, and genetic consortia to estimate associations of PCSK9 genetic variants with LDL cholesterol, fasting blood glucose, HbA 1c , fasting insulin, bodyweight, waist-to-hip ratio, BMI, and risk of type 2 diabetes, using a standardised analysis plan, meta-analyses, and weighted gene-centric scores. Findings Data were available for more than 550 000 individuals and 51 623 cases of type 2 diabetes. Combined analyses of four independent PCSK9 variants (rs11583680, rs11591147, rs2479409, and rs11206510) scaled to 1 mmol/L lower LDL cholesterol showed associations with increased fasting glucose (0·09 mmol/L, 95% CI 0·02 to 0·15), bodyweight (1·03 kg, 0·24 to 1·82), waist-to-hip ratio (0·006, 0·003 to 0·010), and an odds ratio for type diabetes of 1·29 (1·11 to 1·50). Based on the collected data, we did not identify associations with HbA 1c (0·03%, −0·01 to 0·08), fasting insulin (0·00%, −0·06 to 0·07), and BMI (0·11 kg/m 2 , −0·09 to 0·30). Interpretation PCSK9 variants associated with lower LDL cholesterol were also associated with circulating higher fasting glucose concentration, bodyweight, and waist-to-hip ratio, and an increased risk of type 2 diabetes. In trials of PCSK9 inhibitor drugs, investigators should carefully assess these safety outcomes and quantify the risks and benefits of PCSK9 inhibitor treatment, as was previously done for statins. Funding British Heart Foundation, and University College London Hospitals NHS Foundation Trust (UCLH) National Institute for Health Research (NIHR) Biomedical Research Centre.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,025
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,071

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,025
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,007
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,266
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations391
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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