Comprehensive genetic testing for primary immunodeficiency disorders in a tertiary hospital: 10-year experience in Auckland, New Zealand
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: New Zealand is a developed geographically isolated country in the South Pacific with a population of 4.4 million. Genetic diagnosis is the standard of care for most patients with primary immunodeficiency disorders (PIDs). METHODS: Since 2005, we have offered a comprehensive genetic testing service for PIDs and other immune-related disorders with a published sequence. Here we present results for this program, over the first decade, between 2005 and 2014. RESULTS: We undertook testing in 228 index cases and 32 carriers during this time. The three most common test requests were for X-linked lymphoproliferative (XLP), tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS) and haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Of the 32 suspected XLP cases, positive diagnoses were established in only 2 patients. In contrast, genetic defects in 8 of 11 patients with suspected X-linked agammaglobulinemia (XLA) were confirmed. Most XLA patients were initially identified from absence of B cells. Overall, positive diagnoses were made in about 23% of all tests requested. The diagnostic rate was lowest for several conditions with locus heterogeneity. CONCLUSIONS: Thorough clinical characterisation of patients can assist in prioritising which genes should be tested. The clinician-driven customised comprehensive genetic service has worked effectively for New Zealand. Next generation sequencing will play an increasing role in disorders with locus heterogeneity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».