A GWAS follow‐up of obesity‐related SNPs in <i>SYPL2</i> reveals sex‐specific association with hip circumference
Notice bibliographique
Résumé
Summary Objective A novel single‐nucleotide polymorphism (SNP) associated with morbid obesity was recently identified by exome sequencing. The purpose of this study was to follow up this low‐frequency coding SNP located within the SYPL2 locus and associated with body mass index in order to reveal novel associations with obesity‐related traits. Methods The body mass index‐associated SNP (rs62623713 A>G [chr1:109476817/hg19]) and two tagging SNPs within the SYPL2 locus, rs9661614 T>C (chr1:109479215) and rs485660 G>A (chr1:109480810), were genotyped in the obesity (n = 3,017) and the infogene (n = 676) cohorts, which were further combined, leading to a larger cohort of 3,693 individuals. Association testing was performed by general linear models in the obesity cohort and validated by joint analysis in the combined cohort. Results rs9661614 and rs485660 were significantly associated with hip circumference (HC) in the obesity cohort, with heterozygotes exhibiting a significantly lower HC. These results were validated by joint analysis for rs9661614 (false discovery rate [FDR]‐corrected P = 7.5 × 10−4) and, to a lesser extent, for rs485660 (FDR corrected P = 3.9 × 10−2). The association with HC remained significant for rs9661614 when tested independently in women (FDR‐corrected P = 1.7 × 10−2), but not for rs485660 (FDR‐corrected P = 0.2). Both associations were absent in men. Conclusions This study reveals strong evidence for a novel association between rs9661614 (T>C) and HC in women, which likely reflects a preferential association of SYPL2 to a gynoid profile of fat distribution. The study findings support a clinical significance of SYPL2 worth considering when assessing risk factors associated with obesity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».