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Enregistrement W2560510482 · doi:10.1038/ng.3721

Disease variants alter transcription factor levels and methylation of their binding sites

2016· article· en· W2560510482 sur OpenAlexaff
Marc Jan Bonder, René Luijk, Daria V. Zhernakova, Matthijs Moed, Patrick Deelen, Martijn Vermaat, Maarten van Iterson, Freerk van Dijk, Michiel van Galen, Jan Bot, Roderick C. Slieker, P. Mila Jhamai, Michaël Verbiest, H. Eka D. Suchiman, Marijn Verkerk, Ruud van der Breggen, Jeroen van Rooij, Nico Lakenberg, Wibowo Arindrarto, Szymon M. Kiełbasa, Iris H. Jonkers, Peter van ‘t Hof, Irene Nooren, Marian Beekman, Joris Deelen, Alexandra Zhernakova, Ettje F. Tigchelaar, Morris A. Swertz, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, René Pool, Jenny van Dongen, Jouke‐Jan Hottenga, Coen D.A. Stehouwer, Carla Kallen, Casper G. Schalkwijk, Leonard H. van den Berg, Erik W. van Zwet, Hailiang Mei, Yang Li, Mathieu Lemire, Thomas J. Hudson, P. Eline Slagboom, Cisca Wijmenga, Jan H. Veldink, Marleen M. J. van Greevenbroek, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Aaron Isaacs, Rick Jansen, Joyce B. J. van Meurs, Peter A.C. ’t Hoen, Lude Franke, Bastiaan T. Heijmans

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekZonMw
Mots-clésBiologyDNA methylationGeneticsMethylationSingle-nucleotide polymorphismDNA binding siteCpG siteExpression quantitative trait lociQuantitative trait locusDifferentially methylated regionsTranscription factorCTCFGenome-wide association studyComputational biologyGenePromoterGene expressionGenotypeEnhancer

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,024

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0070,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,255 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations564
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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