Fast-GBS: a new pipeline for the efficient and highly accurate calling of SNPs from genotyping-by-sequencing data
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) technologies have accelerated considerably the investigation into the composition of genomes and their functions. Genotyping-by-sequencing (GBS) is a genotyping approach that makes use of NGS to rapidly and economically scan a genome. It has been shown to allow the simultaneous discovery and genotyping of thousands to millions of SNPs across a wide range of species. For most users, the main challenge in GBS is the bioinformatics analysis of the large amount of sequence information derived from sequencing GBS libraries in view of calling alleles at SNP loci. Herein we describe a new GBS bioinformatics pipeline, Fast-GBS, designed to provide highly accurate genotyping, to require modest computing resources and to offer ease of use. RESULTS: Fast-GBS is built upon standard bioinformatics language and file formats, is capable of handling data from different sequencing platforms, is capable of detecting different kinds of variants (SNPs, MNPs, and Indels). To illustrate its performance, we called variants in three collections of samples (soybean, barley, and potato) that cover a range of different genome sizes, levels of genome complexity, and ploidy. Within these small sets of samples, we called 35 k, 32 k and 38 k SNPs for soybean, barley and potato, respectively. To assess genotype accuracy, we compared these GBS-derived SNP genotypes with independent data sets obtained from whole-genome sequencing or SNP arrays. This analysis yielded estimated accuracies of 98.7, 95.2, and 94% for soybean, barley, and potato, respectively. CONCLUSIONS: We conclude that Fast-GBS provides a highly efficient and reliable tool for calling SNPs from GBS data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,010 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».