Diagnostic Value of Neurophysiological Evaluation in Patients with ARSACS
Notice bibliographique
Résumé
Title: Diagnostic value of neurophysiological evaluation in patients with ARSACS. Background: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is characterized by early-onset spastic ataxia with congenital deformity of the extremities and retinal striation. Although it has been known that ARSACS is frequently associated with peripheral neuropathy, it has not been described in detail using electrophysiology. Methods and finding: We report the clinical, electrophysiological, and nerve ultrasonographic findings of three patients with ARSACS. Our patients exhibited electrophysiological signs of both myelinopathy and axonopathy, predominantly affecting the lower limbs, with slow MCV and prolonged F wave latency. These results suggested that the characteristics of neuropathy in ARSACS might arise from primary length-dependent peripheral myelinopathy associated with secondary axonal injury that worsened over a long period. Nerve ultrasonography revealed slight nerve enlargement, also suggestive of peripheral nerve demyelnation. These findings indicated that the peripheral neuropathy observed in patients with ARSACS might predominantly be demyelinating in origin with patchy demyelination. Conclusion: These electrophysiological and ultrasonographical observations might be helpful for the accurate diagnosis of ARSACS because clinical features of ARSACS are diverse, including atypical cases with a spasticity-lacking phenotype or cases without a family history.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».