Plasma Cell Enrichment in the Detection of Genetic Abnormalities in Plasma Cell Myeloma by Fluorescence In Situ Hybridization: A Single-Center Experience
Notice bibliographique
Résumé
Risk-stratification models for the treatment of plasma cell myeloma (PCM) rely on the identification of specific genetic abnormalities. Fluorescence in situ hybridization (FISH) fulfills a key role in the assessment for risk-associated genetic abnormalities (eg, deletion TP53 is high risk). The detection sensitivity for this technique is limited by the percentage of PCs in bone marrow specimens. We examined the FISH abnormality detection rate in 15 PCM bone marrow specimens before and after PC enrichment using the EasySep CD138-positive selection kit (StemCell Technologies, Vancouver, Canada). Flow cytometric analysis before enrichment identified the following PC percentages: less than 5%, n = 7; 10% to 20%, n = 3; more than 30%, n = 3. Additional assessment of 4 specimens showed that PC yields increased from 7% (range, 1%-12%) to 69% (range, 46.8%-75.4%) after enrichment. FISH probes for 6 abnormalities were examined: 11q22.3, 17p13.1, 13q14.3, 13q34, t(4:14), and t(11;14). Genetic abnormalities were identified in 7 (47%) of 15 nonenriched samples compared with 14 (93%) of 15 enriched specimens. Before enrichment, FISH abnormalities were detectable in all cases with more than 10% PCs; an atypical t(11;14) was missed in 1 case with other abnormalities. Only 1 case with fewer than 5% PCs had an abnormality. Abnormal cell percentages varied from 4% to 32% in specimens with more than 10% PCs, and the percentage was 6% in a case with fewer than 5% PCs. Percentages that did reach probe-specific cutoff values were confirmed to be positive after enrichment. The 5 different probes (excluding 17p13.1) yielded a median of 60.5% to 80.25% positive cells after enrichment. The median number of FISH abnormalities was 0 for nonenriched and 3 for enriched specimens (P = .004). Treatment decisions for patients with PCM are often based on FISH testing for specific genetic abnormalities. Our study shows that FISH abnormalities are missed in a majority of cases with fewer than 10% PCs identified by flow cytometric analysis. The routine use of PC-enrichment techniques before FISH analysis in PCM is recommended.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».