Assessment of<i>TP53</i>Polymorphisms and<i>MDM2</i>SNP309 in Premenopausal Breast Cancer Risk
Notice bibliographique
Résumé
Germline polymorphic variants in cancer predisposition genes such as TP53 have been shown to impact the risk of premenopausal cancer. Accordingly, the aim of this study was to assess the spectrum of polymorphisms in TP53 and its negative regulatory gene, MDM2 (SNP309:T>G) in patients with premenopausal breast cancer. Our findings in a cohort of 40 female patients demonstrate no significant correlation between the studied polymorphisms and risk of premenopausal breast cancer. Although one polymorphism is found in high frequency in this cohort (rs1800372:A>G, 9.0%), it was not associated with the risk of developing cancer before the age of 35 years in an extended cohort of 1,420 breast cancer cases. Functional studies of the rs1800372:A>G polymorphic allele reveal that it does not affect p53 transactivation function. Further study of variants or mutations in other cancer susceptibility genes is warranted to refine our understanding of the germline contribution to premenopausal breast cancer susceptibility.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».