Comparison of Next-Generation Sequencing Platforms for Clinical Testing of Non-Small Cell Lung Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Personalized treatment of lung cancer using therapies that target activating oncogenic mutations such as EGFR and ALK has become the standard of care.Current molecular testing is routinely performed for single genes and increasingly in a multiplex format.However, the scarcity of sufficient biopsy material has necessitated a more high-throughput and comprehensive testing approach.Next Generation Sequencing (NGS) offers great promise as a highly sensitive method of detection for a variety of biopsy sources (tissue, blood, pleural effusions).However, there are multiple NGS platforms and panels with varying advantages and disadvantages.This pilot study compared four different library construction methods (Ion AmpliSeq, Illumina TruSeq, and Raindance Thunderbolts amplicon-based methods and Roche EZSeq sequence capture method) and two different sequencing instruments (Ion Torrent PGM and Illumina MiSeq).A common set of ten tumor/normal pairs from lung adenocarcinoma patients were analysed by all platforms.Additional samples were analysed in subsets of the platforms.To assess the feasibility of sequencing circulating free DNA (cfDNA) from plasma and pleural effusions, two additional samples were analysed on two amplicon-based platforms.A bioinformatic pipeline for automated sequence data analysis was developed using the Galaxy environment.To determine the most cost-effective, technically streamlined library construction and sequencing method, we compared coverage statistics, sensitivity, variant detection, and workflow for all platforms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,027 | 0,043 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».