Abstract POSTER-TECH-1101: Characterization of genomic landscapes of BRCA1 and BRCA2 implicated ovarian cancer specimens from a founder french canadian population
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Although molecular genetic profiling of ovarian cancers harboring germline BRCA1/BRCA2 mutations suggest that pathways in common with sporadic cases are involved in the pathogenesis of the disease, overall survival differs between BRCA1, BRCA2 and sporadic disease. To further dissect molecular pathways involved, which could account for differences in pathogenesis of the disease, we have investigated genomic landscapes in the BRCA1 and BRCA2 mutated ovarian cancers. Chromosomal anomalies were assessed in 28 specimens with BRCA1 (n=15), BRCA2 (n=12) or BRCA1 and BRCA2 (n=1) mutations using high-density Illumina SNP arrays. The majority (22/28) are serous adenocarcinomas while the remaining samples were either endometroid (2/28) or mixed adenocarcinomas (4/28). The cases harbor BRCA1/BRCA2 mutations from a French Canadian population, which exhibit strong founder effects. Allelic imbalance, copy number differences, intrachromosomal breaks and homozygous deletions were inferred visually using the Genome Viewer module of the BeadStudio software followed by ASCAT analysis. A statistical analysis was used to directly compare genotypes of BRCA1 versus BRCA2 positive samples. TP53 gene mutation status was also assessed. All samples were found to harbor a somatic TP53 mutation comprised of missense (19/28), nonsense (2/28), frame-shift (4/28) and (3/28) splice mutations. The results were compared to independently derived data generated previously from our group, which was largely comprised of sporadic cases (Wojnarowicz et al 2012), and to the genomic data from the Cancer Genome Atlas project (TCGA). The genomic landscapes of BRCA1 and BRCA2 mutated cancers overlap those reported in previous studies. However, there were significant differences in the genomic landscapes involving chromosome 6q between BRCA1 and BRCA2 mutation-positive cancers. This genomic distinction between BRCA1 and BRCA2 ovarian cancer samples may point to a region containing genes important in the etiology or progression of hereditary cancer. Citation Format: Eman AlShehri, Moria Belanger, Suzanna Arcand, Kathleen Klein Oros, Celia Greenwood, Patricia N. Tonin. Characterization of genomic landscapes of BRCA1 and BRCA2 implicated ovarian cancer specimens from a founder french canadian population [abstract]. In: Proceedings of the 10th Biennial Ovarian Cancer Research Symposium; Sep 8-9, 2014; Seattle, WA. Philadelphia (PA): AACR; Clin Cancer Res 2015;21(16 Suppl):Abstract nr POSTER-TECH-1101.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».