Barth Syndrome: An Under-Recognized Cause of Chronic Neutropenia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Barth syndrome is an X-linked disease characterized by defective remodeling of phospholipid side chains in mitochondrial membranes. Major features include neutropenia, fetal or childhood onset dilated cardiomyopathy, motor delay and proximal myopathy, feeding problems and constitutional growth delay. Improved diagnostic testing, recognition of the wide disease phenotype and a worldwide patient/family support network have recently facilitated much more rapid ascertainment, now with at least 186 living males diagnosed worldwide. We provide a comprehensive survey of neutropenia seen in Barth syndrome and its management based on the study of 90 patients. Neutropenia (i.e. at least one count less than 1.5 x 109/L) was detected in 74 of 90 (82%) patients; 28 of 90 (31%) patients had a mean neutrophil count less than 1.5 x 109/L; 13 of 90 (14%) had a mean count less than 0.5 x 109/L. Neutropenia may be the sole presenting feature in Barth syndrome. Importantly, it can take on any form: intermittent and unpredictable, chronically severe or cyclical, thus mimicking other diseases. Eighty-seven patients had reported monocyte data. Monocytosis was seen in 65 of 87 (75%) patients with at least one monocyte count greater than 1.0 x 109/L and 23 of 87 (26%) had at least one monocyte count greater than 3.0 x 109/L. Some patients who were neutropenic and had a bone marrow evaluation showed myelocyte arrest. Neutropenic Barth patients are highly responsive to granulocyte colony-stimulating factor, although dosing can be challenging because of innate variations in their neutrophil counts. Clinical improvement with reduced signs and symptoms of infections is the usual response to this treatment. Barth syndrome should be considered in any male with neutropenia accompanied by any of the characteristic features of Barth syndrome and in those with idiopathic neutropenia. Disclosures Dale: Amgen: Consultancy, Honoraria, Research Funding.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».