The Genetics of Hemophilia: Analysis of Patients at the Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract There is great interest in identifying genetic mutations responsible for hemophilia and in determining if/how mutations correlate with disease phenotype. A hemophilia genetic database was created at SickKids in 2004. At the time <40% of hemophiliacs followed by the clinic had been genotyped. Currently mutations have been identified on 194/236 patients (82%) followed in the clinic. From this we are performing genotype/phenotype correlations. Preliminary analysis has revealed the following novel findings: Most mothers of hemophiliacs are carriers; even when there is a no family history of hemophilia. Of the 199 mothers of the 236 children only 6 have been shown not to be carriers; 205 have been shown to be carriers; 15 have not been tested and 10 are unavailable for testing. We believe that most de novo FIX and FVIII mutations occur in females. Mutations responsible for hemophilia B show poor concordance with disease severity i.e. for any mutation the disease severity is not always the same. One example found in 10 hemophiliacs (5 families) who despite having the same missense mutation in exon H have shown FIX levels anywhere between 0 and 11%. Given that disease severity is assigned according to factor levels these patients have been labeled as either severe (n = 3), moderate (n = 5) or mild (n = 2). Clinically these patients all appear to behave as moderate. This points to the fallibility of using FIX levels (which varies according to patient age and health state) in labeling patients. Other aspects of the hemophilia genetic data base are being analyzed. We believe that a detailed study of the genetics of hemophilia will point to novel findings that will eventually translate into patient care.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».