Abnormal Visual System Connectivity in Human Albinism
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Albinism is an inherited condition caused by mutations in genes involved in melanin synthesis. The lack of melanin results in ophthalmic deficits such as reduced visual acuity and misrouting at the optic chiasm (OC). Structural MRI has revealed narrower OCs and smaller lateral geniculate nucleus (LGN) (McKetton et al., 2014). The number of LGN relay neurons has been linked to LGN volume, suggesting a correlation between LGN size and the number of tracts traveling through the optic radiation (OR) to the primary visual cortex (V1) (Yucel et al., 2000). Using diffusion data and both deterministic and probabilistic tractography, we studied differences in the primary visual pathway between albinism and controls. The medial geniculate nucleus (MGN), an auditory nucleus adjacent to the LGN, was investigated to observe potential compensatory alteration in morphology and connectivity. Methods Patients and controls were scanned using a Siemens Trio 3T MRI scanner and 32-channel head coil. LGN regions of interest (ROIs) were created from multiple registered and averaged proton density weighted images. A T1-weighted 3D-MPRAGE sequence with 1 mm3 isotropic voxel size was used to generate high-resolution images for V1 segmentation. Diffusion tensor imaging (DTI) scans were acquired with 64 diffusion directions. Both deterministic and probabilistic tracking methods were run and compared, with LGN as the seed mask and V1 as the target mask in diffusion space. Mean fractional anisotropy and diffusivity maps of visual structures were compared in both groups. Results Our results reveal areas of significantly reduced white matter integrity within visual structures including the OC and OR in patients with albinism compared to controls. We also observe reduced MGN volumes in albinism compared to controls. Conclusions We have demonstrated altered structural development in visual pathways and possible sensory cross-modal interactions using structural and diffusion MRI. Meeting abstract presented at VSS 2016
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».