High Frequency of Variants of Candidate Genes in Black Africans with Low Renin-Resistant Hypertension
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Black subjects tend to retain salt and water, be more sensitive to aldosterone, and have suppression of plasma renin activity. Variants of the renal sodium channel (ENaC, SCNN1B) account for approximately 6% of resistant hypertension (RHT) in Blacks; other candidate genes may be important. METHODS: Six candidate genes associated with low renin-resistant hypertension were sequenced in Black Africans from clinics in Kenya and South Africa. CYP11B2 was sequenced if the aldosterone level was high (primary aldosteronism phenotype); SCNN1B, NEDD4L, GRK4, UMOD, and NPPA genes were sequenced if the aldosterone level was low (Liddle phenotype). RESULTS: There were 14 nonsynonymous variants (NSVs) of CYP11B2: 3 previously described and associated with alterations in aldosterone synthase production (R87G, V386A, and G435S). Out of 14, 9 variants were found in all 9 patients sequenced. There were 4 NSV of GRK4 (R65L, A116T, A142V, V486A): at least one was found in all 9 patients; 3 were previously described and associated with hypertension. There were 3 NSV of SCNN1B (R206Q, G442V, and R563Q); 2 previously described and 1 associated with hypertension. NPPA was found to have 1 NSV (V32M), not previously described and NEDD4L did not have any variants. UMOD had 3 NSV: D25G, L180V, and T585I. CONCLUSIONS: A phenotypic approach to investigating the genetic architecture of RHT uncovered a surprisingly high yield of variants in candidate genes. These preliminary findings suggest that this novel approach may assist in understanding the genetic architecture of RHT in Blacks and explain their two fold risk of stroke.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».