A liminal stage after predictive testing for Huntington disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Following predictive testing for Huntington disease (HD), knowledge of one's carrier status may have consequences on disease onset. Our study aimed to address two questions. First, does knowledge of being a carrier of the pathological HD mutation trigger onset of the disease? Second, does this knowledge influence self-awareness and allow carriers to identify signs and symptoms of disease onset? METHODS: Between 2012 and 2015, 75 HD mutation carriers were examined using the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) motor score. Onset estimation made with the disease burden score was compared with UHDRS findings. We collected qualitative data with questionnaires and semistructured interviews. RESULTS: 38 women and 37 men, aged 43.7 years±10.5 (20-68), were interviewed after a mean delay between test and study interview of 10.5 years±4.7 (from 4 to 21 years). Estimation of age at onset was 4.5±8.5 years earlier than data-derived age at onset. Participants were categorised according to their motor score: scores <5 were premanifest (n=35), and scores >5 were manifest carriers (n=40). Self-observation was a major preoccupation for all, independent of their clinical status (82% vs 74%, p=0.57). Among manifest carriers, 56% thought they showed symptoms, but only 33% felt ill. Interestingly, this was also observed in those without motor signs (20% and 9%). Being a mutation carrier did not significantly facilitate recognition of motor signs. Interviews with premanifest carriers allowed the burden of self-observation to be illustrated despite lack of motor signs. CONCLUSIONS: Estimating age at onset based on disease burden score may not be accurate. The transition to disease was experienced as an ambiguous or liminal experience. The view of mutation carriers is not always concordant with medical onset estimation, highlighting the difficulties involved in the concept of onset and its use as an outcome in future disease-modifying trials.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,029 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».