Computational identification of regions that influence activity of transposable elements in the human genome
Notice bibliographique
Résumé
As the most abundant active transposable elements, Alu elements have 1.1 million copies and occupy 6% of the human genome. Recent evidence indicates that 22 AluY and 6 AluS subfamilies have been the most active Alu elements in recent human history, whose transposition has been implicated in several inherited human diseases and in various forms of cancer by integrating into genes; therefore, understanding the transpositional activity and factors that change the activity level of these TEs is very important. There has been some work done to quantify and analyze the transposition of active Alu transposable elements in mobile assays. Based on this activity data, a method/simulation was created in this paper to computationally identify the regions on a TE consensus sequence that may change the transpositional activity. This method was applied to AluY, the youngest and most active Alu subfamily, to identify the harmful regions laying in its consensus. Mutations occurring within these regions have crucial effects in decreasing the elements' transposition. The identified regions were then verified by the secondary structure of the AluY RNA, where the harmful regions overlapped with the AluY RNA major SRP9/14 contact sites. An additional simulation also showed that the identified harmful regions covering the AluY RNA functional regions is not by chance. Therefore, we conclude that mutations occurring within the harmful regions identified alter the mobile activity levels of active AluY elements.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».