VarScan2 analysis of de novo variants in monozygotic twins discordant for schizophrenia
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Monozygotic twins with near-identical genotypes and discordance for complex diseases represent an exceptional resource to ascertain disease etiology. This strategy has been particularly effective with the availability of high-resolution complete individual genome sequencing. The challenge is using effective approaches to identify relevant differences that may cause or contribute toward disease discordance. PARTICIPANTS AND METHODS: This study carried out a VarScan2 bioinformatic analysis and a pathway analysis on whole-genome sequences from two sets of monozygotic twins. RESULTS: Variants were identified that were present in the affected twin, but not found in the unaffected twin. Such variations are expected to be de novo and originate during the independent development of the twins and may make them discordant for the disease. The genes and de novo variants identified in this experiment are compatible with their involvement in schizophrenia. Further analysis of the variants identified pathways including glutamate receptor signaling that have been implicated in this neurodevelopmental disease. CONCLUSION: The results support the polygenic nature of schizophrenia and the threshold model for its development. The results also show the effectiveness of VarScan2 to identify 'the needle in the hay stack' that may cause schizophrenia, specifically in the two patients. It offers a proof of principle for assessment of the genetic etiology of complex disorders where discordance of monozygotic twins is an established phenomenon.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle