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Enregistrement W2583911935 · doi:10.1038/ng.3774

CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer

2017· article· en· W2583911935 sur OpenAlexaff
Malachi Griffith, Nicholas C. Spies, Kilannin Krysiak, Joshua F. McMichael, Adam Coffman, Arpad Danos, Benjamin J. Ainscough, Cody A. Ramirez, Damian Rieke, Lynzey Kujan, Erica K. Barnell, Alex H. Wagner, Zachary L. Skidmore, Amber Z. Wollam, Connor J. Liu, Martin Jones, Rachel L Bilski, Robert Lesurf, Yan-Yang Feng, Nakul M. Shah, Melika Bonakdar, Lee Trani, Matthew K. Matlock, Avinash Ramu, Katie M. Campbell, Gregory C. Spies, Aaron Graubert, Karthik Gangavarapu, James M. Eldred, David E. Larson, Jason Walker, Benjamin M. Good, Chunlei Wu, Andrew I. Su, Rodrigo Dienstmann, Adam A. Margolin, David Tamborero, Núria López-Bigas, Steven J.M. Jones, Ron Bose, David H. Spencer, Lukas D. Wartman, Richard K. Wilson, Elaine R. Mardis, Obi L. Griffith

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthGeneralitat de CatalunyaMinisterio de Economía y CompetitividadNational Human Genome Research InstituteBundesministerium für Bildung und ForschungCentres de Recerca de CatalunyaInstitute for Research in Biomedicine
Mots-clésCrowdsourcingRelevance (law)Interpretation (philosophy)BiologyPrecision medicineOpen sourceAnnotationComputational biologyData scienceBioinformaticsGeneticsComputer scienceWorld Wide WebPolitical scienceSoftware

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

CIViC is an expert-crowdsourced knowledgebase for Clinical Interpretation of Variants in Cancer describing the therapeutic, prognostic, diagnostic and predisposing relevance of inherited and somatic variants of all types. CIViC is committed to open-source code, open-access content, public application programming interfaces (APIs) and provenance of supporting evidence to allow for the transparent creation of current and accurate variant interpretations for use in cancer precision medicine.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,011
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,075
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,054
Score d'incertitude au seuil0,181

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0110,075
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0170,013
Études des sciences et des technologies0,0040,002
Communication savante0,0050,004
Science ouverte0,0060,012
Intégrité de la recherche0,0050,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0540,029

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,393
Écart entre enseignants0,360 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations674
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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