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Rare and low-frequency coding variants alter human adult height
Eirini Marouli, Mariaelisa Graff, Carolina Medina‐Gómez, Ken Sin Lo, Andrew R. Wood, Troels R. Kjær, Rebecca S. Fine, Yingchang Lu, Claudia Schurmann, Heather M. Highland, Sina Rüeger, Guðmar Þorleifsson, Anne E. Justice, David Lamparter, Kathleen Stirrups, Valérie Turcot, Kristin L. Young, Thomas W. Winkler, Tõnu Esko, Tugce Karaderi, Adam E. Locke, Nicholas G. D. Masca, Maggie Ng, Poorva Mudgal, Manuel A. Rivas, Sailaja Vedantam, Anubha Mahajan, Xiuqing Guo, Gonçalo R. Abecasis, Katja K.H. Aben, Linda S. Adair, Dewan S Alam, Eva Albrecht, Kristine H. Allin, Matthew Allison, Philippe Amouyel, Emil V. R. Appel, Dominique Arveiler, Folkert W. Asselbergs, Paul L. Auer, Beverley Balkau, Bernhard Banas, Lia E. Bang, Marianne Benn, Sven Bergmann, Lawrence F. Bielak, Matthias Blüher, Heiner Boeing, Eric Boerwinkle, Carsten A. Böger, Lori L. Bonnycastle, Jette Bork‐Jensen, Michiel L. Bots, Erwin P. Böttinger, Donald W. Bowden, Ivan Brandslund, Gerome Breen, Murray H. Brilliant, Linda Broer, Amber Burt, Adam S. Butterworth, David J. Carey, Mark J. Caulfield, John C. Chambers, Daniel I. Chasman, Yii‐Der Ida Chen, Rajiv Chowdhury, Cramer Christensen, Audrey Y. Chu, Massimiliano Cocca, Francis S. Collins, James P. Cook, Janie Corley, Jordi Corominas Galbany, Amanda J. Cox, Gabriel Cuéllar-Partida, John Danesh, Gail Davies, Paul I. W. de Bakker, Gert J. de Borst, Simon de Denus, Mark de Groot, Renée de Mutsert, Ian J. Deary, George Dedoussis, Ellen W. Demerath, Anneke I. den Hollander, Joe Dennis, Emanuele Di Angelantonio, Fotios Drenos, Mengmeng Du, Alison M. Dunning, Douglas F. Easton, Tapani Ebeling, Todd L. Edwards, Patrick T. Ellinor, Paul Elliott, Εvangelos Εvangelou, Aliki‐Eleni Farmaki, Jessica D. Faul, Mary F. Feitosa, Shuang Feng, Ele Ferrannini, Maurizio Ferrario, Jean Ferrières, José C. Florez, Ian Ford, Myriam Fornage, Paul W. Franks, Ruth Frikke‐Schmidt, Tessel E. Galesloot, Wei Gan, Ilaria Gandin, Paolo Gasparini, Vilmantas Giedraitis, Ayush Giri, Giorgia Girotto, Scott D. Gordon, Penny Gordon‐Larsen, Mathias Gorski, Niels Grarup, Megan L. Grove, Vilmundur Guðnason, Stefan Gustafsson, Torben Hansen, Kathleen Mullan Harris, Tamara B. Harris, Andrew T. Hattersley, Caroline Hayward, Liang He, Iris M. Heid, Kauko Heikkilä, Øyvind Helgeland, Jussi Hernesniemi, Alex W. Hewitt, Lynne J. Hocking, Mette Hollensted, Oddgeir L. Holmen, G. Kees Hovingh, Joanna M. M. Howson, Carel B. Hoyng, Paul L. Huang, Kristian Hveem, M. Arfan Ikram, Erik Ingelsson, Anne Jackson, Jan‐Håkan Jansson, Gail P. Jarvik, Gorm Boje Jensen, Min A. Jhun, Yucheng Jia, Xuejuan Jiang, Stefan Johansson, Marit E. Jørgensen, Torben Jørgensen, J. Wouter Jukema, Bratati Kahali, René S. Kahn, Mika Kähönen, Pia R. Kamstrup, Stavroula Kanoni, Jaakko Kaprio, Maria Karaleftheri, Sharon L. R. Kardia, Fredrik Karpe, Frank Kee, Renske Keeman, Lambertus A. Kiemeney, Hidetoshi Kitajima, Kirsten B. Kluivers, Thomas Köcher, Pirjo Komulainen, Jukka Kontto, Jaspal S. Kooner, Charles Kooperberg, Péter Kovács, Jennifer Kriebel, Helena Kuivaniemi, Sébastien Küry, Johanna Kuusisto, Martina La Bianca, Markku Laakso, Timo A. Lakka, Ethan M. Lange, Leslie A. Lange, Carl D. Langefeld, Claudia Langenberg, Eric B. Larson, I‐Te Lee, Terho Lehtimäki, Cora E. Lewis, Huaixing Li, Jin Li, Ruifang Li‐Gao, Honghuang Lin, Li‐An Lin, Lin Xu, Lars Lind, Jaana Lindström, Allan Linneberg, Yeheng Liu, Ching‐Ti Liu, Artitaya Lophatananon, Jian’an Luan, Steven A. Lubitz, Leo‐Pekka Lyytikäinen, David A. Mackey, Pamela A. F. Madden, Alisa K. Manning, Satu Männistö, Gaëlle Marenne, Jonathan Marten, Nicholas G. Martin, Angela L. Mazul, Karina Meidtner, Andres Metspalu, Paul Mitchell, Karen L. Mohlke, Dennis O. Mook‐Kanamori, Anna Morgan, Andrew D. Morris, Andrew P. Morris, Martina Müller‐Nurasyid, Patricia B. Munroe, Mike A. Nalls, Matthias Nauck, Christopher P. Nelson, Matt J. Neville, Sune F. Nielsen, Kjell Nikus, Pål R. Njølstad, Børge G. Nordestgaard, Ιωάννα Ντάλλα, Jeffrey R. O’Connel, Heikki Oksa, Loes M. Olde Loohuis, Roel A. Ophoff, Katharine R. Owen, Chris J. Packard, Sandosh Padmanabhan, Gerard Pasterkamp, Aniruddh P. Patel, Alison Pattie, Oluf Pedersen, Peggy Peissig, Gina M. Peloso, Craig E. Pennell, Markus Perola, James A. Perry, John R. B. Perry, Thomas N. Person, Ailith Pirie, Ozren Polašek, Daniëlle Posthuma, Olli T. Raitakari, Asif Rasheed, Rainer Rauramaa, Dermot F. Reilly, Alex P. Reiner, Frida Renström, Paul M. Ridker, John D. Rioux, Neil Robertson, Antonietta Robino, Olov Rolandsson, Igor Rudan, Katherine S. Ruth, Danish Saleheen, Veikko Salomaa, Nilesh J. Samani, Kevin Sandow, Yadav Sapkota, Naveed Sattar, Marjanka K. Schmidt, Pamela J. Schreiner, Matthias B. Schulze, Robert A. Scott, Marcelo P. Segura-Lepe, Svati H. Shah, Xueling Sim, Suthesh Sivapalaratnam, Kerrin S. Small, Albert V. Smith, Jennifer A. Smith, Lorraine Southam, Timothy D. Spector, Elizabeth K. Speliotes, John M. Starr, Valgerður Steinthórsdóttir, Heather M. Stringham, Michael Stümvoll, Praveen Surendran, Leen M. ‘t Hart, Katherine E. Tansey, Jean‐Claude Tardif, Kent D. Taylor, Alexander Teumer, Deborah J. Thompson, Unnur Þorsteinsdóttir, Betina H. Thuesen, Anke Tönjes, Gerard Tromp, Stella Trompet, Emmanouil Tsafantakis, Jaakko Tuomilehto, Anne Tybjærg‐Hansen, Jonathan P. Tyrer, Rudolf Uher, André G. Uitterlinden, Sheila Ulivi, Sander W. van der Laan, Andries R. van der Leij, Cornelia M. van Duijn, Natasja M. van Schoor, Jessica van Setten, Anette Varbo, Tibor V. Varga, Rohit Varma, Digna R. Velez Edwards, Sita H. Vermeulen, Henrik Vestergaard, Véronique Vitart, Thomas Vogt, Diego Vozzi, Mark Walker, Feijie Wang, Carol A. Wang, Shuai Wang, Yiqin Wang, Nicholas J. Wareham, Helen R. Warren, Jennifer Wessel, Sara M. Willems, James G. Wilson, Daniel R. Witte, Michael O. Woods, Ying Wu, Hanieh Yaghootkar, Jie Yao, Pang Yao, Laura M. Yerges-Armstrong, Robin Young, Eleftheria Zeggini, Xiaowei Zhan, Weihua Zhang, Wei Zhao, Zheng He, Wei Zhou, Jerome I. Rotter, Michael Boehnke, Sekar Kathiresan, Mark I. McCarthy, Cristen J. Willer, Kāri Stefánsson, Ingrid B. Borecki, Dajiang J. Liu, Kari E. North, Nancy L. Heard‐Costa, Tune H. Pers, Cecilia M. Lindgren, Claus Oxvig, Zoltán Kutalik, Fernando Rivadeneira, Ruth J. F. Loos, Timothy M. Frayling, Joel N. Hirschhorn, Panos Deloukas, Guillaume Lettre
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
Notice bibliographique
RevueNature · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMemorial University of NewfoundlandUniversité de MontréalDalhousie UniversityMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsCarolina Population Center, University of North Carolina at Chapel HillNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNetherlands Heart InstituteNIHR Oxford Biomedical Research CentreHelmholtz Zentrum MünchenNational Heart, Lung, and Blood InstituteBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilSocial Science Research Institute, Duke UniversitySchool of Medicine, Stanford UniversityNational Institutes of HealthHjartaverndSteno Diabetes Center CopenhagenTaysNovo Nordisk FondenNational Institute of Mental HealthSyddansk UniversitetUniversità di PisaTerveyden ja hyvinvoinnin laitosMenzies Institute for Medical ResearchBritish Heart FoundationHáskóli ÍslandsRegion HovedstadenNational Institute of General Medical SciencesLeids Universitair Medisch CentrumUniversitetet i BergenTampereen YliopistoLunds UniversitetNational Cancer InstituteUniversity College LondonLundbeckfondenAalborg UniversitetUniversity of GlasgowUniversiteit LeidenUniversity of North Carolina at Chapel HillHarvard UniversityScience for Life LaboratoryNational Human Genome Research InstituteRigshospitaletUniversity of Texas Health Science Center at HoustonUniversità degli Studi dell'InsubriaMenzies Research Institute TasmaniaUniversity of AberdeenGentofte HospitalUniversity of ExeterUniversity of Southern CaliforniaWellcome TrustSidra MedicineNational Eye InstituteNational Institute for Health and Care ResearchUmeå UniversitetHelsingin YliopistoImperial College LondonUniversity of TasmaniaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentHaukeland UniversitetssjukehusUnited Kingdom Clinical Research CollaborationErasmus Medisch CentrumEuropean Hematology AssociationUniversité de ToulouseUniversity of OxfordNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetMedical Research CouncilUppsala UniversitetUniversity of California, Los AngelesUniversity of WashingtonDoris Duke Charitable Foundation
Mots-clésBiologyGeneticsAlleleGeneQuantitative trait locusGenome-wide association studyGenetic associationPhenotypeMinor allele frequencyAllele frequencyHuman genomeCoding regionGenomeSingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,608
Score d'incertitude au seuil0,744
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleEn bref
Citations654
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentnon