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Enregistrement W2585965516 · doi:10.1002/ajmg.a.38085

Developing a CHARGE syndrome checklist: Health supervision across the lifespan (from head to toe)

2017· article· en· W2585965516 sur OpenAlexaffabout
Carrie‐Lee Trider, Angela Arra‐Robar, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Kim Blake

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCongenital Ear and Nasal Anomalies
Établissements canadiensDalhousie UniversityKingston General HospitalQueen's University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésChecklistReferralCHARGE syndromePsychological interventionHealth careMedicineDelphi methodPsychologyFamily medicineNursingPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Health supervision and management considerations for individuals with CHARGE syndrome are often complex, and a comprehensive approach is essential. The Atlantic Canadian CHARGE syndrome team developed a checklist organized by body system and age to aid healthcare providers in their approach to the ongoing care of these individuals. The checklist was evaluated qualitatively using a modified Delphi method with widespread consultation from expert healthcare practitioners, parents, and individuals with CHARGE syndrome. These are the first comprehensive guidelines across the lifespan of CHARGE syndrome that suggest a consistent approach to medical surveillance, investigations, and management for the physician and the multi-disciplinary team caring for these individuals. We anticipate that these guidelines will provide improvements in care by preventing missed diagnoses, allowing for anticipatory counseling, and facilitating early referral for interventions and treatments. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,016
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,033
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,016
Score d'incertitude au seuil0,085

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0160,033
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0030,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0020,003
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,387
Écart entre enseignants0,338 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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