P120 A single-nucleotide polymorphism in the vitamin D receptor gene is associated with a B3-penetrating phenotype in Crohn's disease
Notice bibliographique
Résumé
Background: Vitamin D signaling modulates inflammation through the vitamin D receptor (VDR) which is a member of the nuclear receptor family of transcription factors. The presence of C instead of T in the single-nucleotide polymorphism (SNP) rs731236 in the VDR gene has been associated with a higher risk for Crohn's disease (CD). We analysed the relevance of the presence of risk allele C in the evolution of the disease. Methods: DNA was extracted from blood samples from 99 patients diagnosed with CD and 72 healthy donors from the Hospital of Manises (Valencia) and the SNP was genotyped using PCR-RFLP. We collected clinical data for each patient, including the Montreal classification in several phenotypes. Also, peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from 16 CD patients with the TT or CC genotype were obtained and gene expression of some cytokines was quantified in these cells by real-time RT-PCR. Results: The allelic frequency of the risk allele was higher in CD patients related to healthy controls (p=0.2881, Fisher's test) and it was significantly different when compared with patients showing a B3 phenotype (p=0.026, Fisher's test). In addition, CD patients homozygous for the risk allele C initiated with the disease at a lower age (Fig. 1; p=0.05, t-test CC vs TT), and exhibited a significant higher risk to have a B3-penetrating phenotype (Fig. 2; p=0.0018, Chi-square; p=0.0078, Fisher's test CC vs TT, OR=5.3) and to need surgery (Fig. 3; p=0.013, Chi-square; p=0.021, Fisher's test CC vs TT, OR=4.3). Finally, PBMCs from patients with the CC genotype showed a higher level of IL1 β (p=0.13, t-test), IL18 (p=0.05, t-test) and IFN γ (p=0.36, t-test) mRNA than patients with the TT genotype. Figure 1 Figure 2 Figure 3 Conclusions: Our study indicates that homozygosity for the allele C in the SNP rs731236 in the VDR gene confers a higher risk to develop a B3-penetrating phenotype in CD patients, associated with an elevated expression of pro-inflammatory cytokines in PBMCs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».