Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) in six patients with ADA-SCID
Notice bibliographique
Résumé
10570 Background: DFSP is a rare malignant skin tumor associated with a characteristic chromosomal translocation (t(17;22)(q22;q13)), resulting in the COL1A1-PDGFB fusion gene. We originally diagnosed DFSP in two patients affected with a rare form of severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID). The association of these two rare conditions has been described in two other cases, which prompted us to screen for DFSP systematically in patients with ADA-SCID. Methods: Eight ADA-SCID patients were evaluated with complete dermatological exam and skin biopsy. Molecular analysis (FISH and/or RT-PCR) and karyotype were performed when possible. Results: Six patients (age 2, 2, 5, 9, 12 and 22 years) were found to have DFSP. Five patients had between 4 and 12 multicentric lesions over the trunk and extremities. One patient had a single lesion. Most lesions appeared as 2–15 mm tan atrophic plaques. Nodular lesions were present in 3 patients. All lesions showed a spindle cell proliferation of the dermis, extending into the subcutaneous fat. A storiform pattern was only noticed in one adult patient. In all cases, CD34 expression was diffusely positive and FXIIIa was negative. Karyotype showed t(17;22)(q22;q13) in the 2 patients in whom it was performed. FISH was positive for COL1A1-PDGFB in 2 of 4 patients studied. RT-PCR showed the COL1A1-PDGFB fusion transcript in one case in which FISH was inconclusive.FISH and RT-PCR analyses are being conducted in 2 and 5 remaining cases, respectively. Conclusions: We describe a previously unrecognized association between multicentric DFSP and ADA-SCID. Multicentricity of DFSP to this extent has not previously been reported . We hypothesize that t(17;22)(q22;q13) may arise due to the known DNA repair defect in ADA-SCID and that the known dermal overexpression of PDGFB in this condition may favor the development of fibrotic tumors, as opposed to other skin cancers. Our observations can provide further insight into the pathogenesis of DFSP and should facilitate early diagnosis of DFSP in ADA-SCID. No significant financial relationships to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».