Delivery models for predictive genetic testing: preliminary results of a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
Background Research on the integration of genomic knowledge into clinical practice and public health is in an early phase, and many concerns remain. The aim of this study is to identify, classify, and evaluate delivery models for the provision of predictive genetic testing in Europe vs. extra-European (Anglophone) countries. Methods A systematic review of the literature was conducted to identify existing genetic delivery models. Inclusion criteria were that articles be: published 2000-2015; in English or Italian; and from European or non-European countries (Canada, USA, Australia or New Zealand). Additional policy documents were retrieved from represented countries’ government-affiliated websites (non-systematic search). Results A total of 117 records were included, reporting on 148 genetic programmes. The programmes integrated into healthcare systems were 99 (64.9%), 49 (33.1%) were pilot programmes and 4 (2.7%) were direct-to-consumer genetic services. Most programmes were delivered in the United Kingdom (58, 39.2%), USA (35, 23.6%) or Australia (16, 10.8%). Tests for hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndrome were most commonly offered (39.9% and 12.8% of programmes, respectively). Many of the genetic tests offered have insufficient clinical validity or utility. The identified genetic programmes can be classified into five basic genetic service models based on which type of healthcare professional has the most prominent role in test referral: I) the geneticists model; II) the primary care model; III) the medical specialists model; IV) the population screening programmes model; V) and the direct-to-consumer model. Rudimentary evaluation of the identified programmes will be made based on outcomes and process measures of the models. Conclusions This review, as part of an European multicenter study, will facilitate the identification of appropriate models, outcome and process measures for the provision of predictive genetic testing in Europe. Key messages: Current genetic services are delivered without standardized set of process and outcome measures, which are essential for the evaluation of healthcare services Identification of appropriate genetic services delivery models is important for the implementation of genetic applications of proven efficacy, effectiveness and cost-effectiveness
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,062 | 0,211 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,015 |
| Bibliométrie | 0,014 | 0,017 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,005 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».