CD56+ Monomorphic Enteropathy-Type T-Cell Lymphoma Is a Genetically Distinct Entity Characterized by 8q Gains and Lack of 1q and 5q Gains.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction: Enteropathy-type T-cell Lymphoma (ETL) is a highly aggressive extranodal T-cell non-Hodgkin’s lymphoma that is often associated with underlying celiac disease. In this study we used whole genome tiling resolution array comparative genomic hybridization (CGH) to delineate genomic changes that may be critical in disease pathogenesis in 30 well-characterized cases of ETL, among them 14 cases of CD56+ monomorphic small to medium-sized ETL, so-called small cell variant (CD56+smETL). Experimental Approach: Whole genome tiling array CGH was used to generate high resolution segmental copy number profiles of 30 ETL specimens, the array platform consisting of 26,819 bacterial artificial chromosome (BAC) derived amplified fragment pools spotted in duplicate. Results: Alignment of these profiles with the human genome map has resulted in the identification of both previously reported and novel regions of recurrent genomic alteration. The most frequently identified recurrent chromosomal gains were 9q34.11-qter (approx. 10.2 Mb; 70%), 9q33.2-q33.2 (6.6 Mb; 67%), 9q31.3-q33.2 (13.8 Mb; 60%), 5q34-q35.2 (6.5 Mb), 7q33-q34 (2.4 Mb, 47% each), 1q25.3-q31.2 (8.4 Mb), 1q32.2-q41 (7.9 Mb), 7q22-q31.1 (5.6Mb), 7q36.1-qter (9.6Mb, 43% each), 8q13.3–8q21.11 (3Mb), and 8q22.1-q24.3 (46.2 Mb, 40% each). Frequent recurrent chromosomal losses were observed on 8p22-p23.2 (15.3Mb, 37%), 10q26.2-q26.3 (5.5Mb, 27%), and 9p21.2-p21.3 (4.9Mb, 23%). Interestingly, the most frequent gains at 9q34.11-qter were inversely correlated with losses at 16q12.1 (2.5Mb, 23%, p=0.0139), suggesting these regions may accomplish similar biological effects. CD56-positive monomorphic small cell ETL were characterized by highly recurrent gains of 8q13.3-q21.11 and 8q22.1-q24.3 (71.4% in CD56+smETL vs 18.8% in non-monomorphic ETL, p=0.0086) and the rare occurrence of gains on 1q25.3-q31.2 and 1q32.2-q41 (21.4% in CD56+smETL vs 62.5% in non-monomorphic ETL, p=0.0329) and 5q34-q35.2 (21.4% in CD56+smETL vs 68.8% in non-monomorphic ETL, p=0.0136) which are common within non-monomorphic ETL. Conclusions: ETL show highly recurrent and characteristic gains and losses of chromosomal material. While gains of chromosome 9q (detected in 70% of ETL) appear to be the hallmark genetic alteration in ETL, ETL, in line with differences in morphology, immunophenotypes and clinical features, seems to be also genetically subdivided into two distinct sub-groups: CD56+monomorphic small to medium sized ETL characterized by gains of 8q and CD56-negative non-monomorphic ETL characterized by gains of 1q and 5q.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».