Are Patients With Loeys-Dietz Syndrome Misdiagnosed With Beals Syndrome?
Notice bibliographique
Résumé
Beals syndrome, also known as congenital contractural arachnodactyly (Online Mendelian Inheritance in Man: 121050), is an autosomal dominant disorder caused by a mutation in FBN2 that is typically characterized by congenital contractures and arachnodactyly. It shares a number of phenotypic features with Loeys-Dietz syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man: 609192). Loeys-Dietz syndrome, initially described in 2005, is associated with mutations for the transforming growth factor β receptor and is characterized by findings of cerebral, thoracic, and abdominal arterial aneurysms. This report describes a 17-year-old male patient with a typical neonatal diagnosis of Beals syndrome. At age 15 years, an echocardiogram conducted in response to an aortic dissection in his father showed moderate aortic root dilation, prompting comprehensive testing for aortopathies, revealing a mutation in TGFBR1, thereby changing the diagnosis to Loeys-Dietz syndrome. Previously published reports have not implicated any mutation of the transforming growth factor β receptor genes in cases of Beals syndrome. This case underscores that due to significant phenotypic overlap, there is utility in a full panel of testing, including genes for hereditary connective tissue disorders with vascular involvement, as well as FBN2. Likewise, young patients who have tested negative for FBN2 should be tested for hereditary connective tissue disorders with vascular involvement.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».