How should genetic tests be evaluated? Preliminary results of a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
Background Genetic tests are becoming increasingly available for clinical decision making, ushering in the era of personalized medicine. However, their implementation in clinical practice must be underpinned by a rigorous evaluation of their actual benefits. For this purpose, several evaluation tools have been developed. The aim of this study is to identify and compare the existing tools for assessments of genetic tests, taking into account their methodology and evaluation criteria. Methods A systematic review of the literature has been carried out through PUBMED, SCOPUS, ISI Web of Knowledge, Google and grey literature sources using the following inclusion criteria: research articles, systematic reviews, documents of eminent scientific societies, government agencies and research organizations focused on evaluation tools for genetic test. A DELPHI survey, undertaken with international experts in Public Health Genomics, will be performed to reach consensus on data extraction. Results Preliminary results consist of 19 tools published between 2000 and 2012 (10 in USA, three in Canada, six in Europe), mostly based on the ACCE model (n.10 tools) and on the HTA model (n.5 tools). Sixteen tools address all types of genetic test, while the others take into account a specific type of genetic test (newborn screening, predictive genetic tests, genetic susceptibility tests). The evaluation criteria adopted by the vast majority of the tools (n.16 tools) are analytic and clinical validity, clinical utility, ethical legal and social issues. At a glance, the evaluation of the economic aspects seems insufficient. Conclusions The comparative analysis of the strengths and weaknesses of the retrieved evaluation tools will be the basis for the choice of the most appropriate process of genetic test evaluation that should take into account national and local contexts. Key messages Our preliminary search has retrieved 19 tools for the evaluation of genetic tests, developed in the last fifteen years This systematic review will provide the basis for adapting comprehensive and appropriate processes of genetic test evaluation to the different national and local contexts
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,208 | 0,472 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,011 | 0,015 |
| Bibliométrie | 0,024 | 0,030 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,008 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».