Attitudes to the return of incidental and targeted genomic findings obtained in a high-risk pediatric cancer versus an inherited genetic condition research setting.
Notice bibliographique
Résumé
10066 Background: The disclosure of clinically significant, validated incidental and target findings to participants in genomic research is often recommended. There have been no reports on whether attitudes of parents differ if these findings emerge from an acquired pediatric cancer versus an inherited genetic condition setting. Methods: Parents in 3 large-scale projects [Canadian Pediatric Cancer Genome Consortium (CPCGC), the Finding of Rare Genes Canada Consortium (FORGE) and the Orphan Diseases: identifying Genes and Novel Therapeutics to Enhance Treatment Project (IGNITE)] were surveyed using a mailed, validated 29-item questionnaire. Two reminders were sent. Analysis was by descriptive and Chi-square statistics. Results: Response rate: 64% (n=307/480). 40% were > 50 yrs age; more than half had a grade 12 education. 86 were parents of poor risk pediatric cancer patients and 221 were parents or individuals with rare inherited conditions. Most stated a very strong or strong right to genomic research results, irrespective if from the target condition (97%) or incidental (86%). 70% wish genetic counselling pre- and post-research testing; an additional 20% were uncertain what this entails. Almost all indicated that genomic research for childhood onset conditions should occur, regardless of whether therapy existed (99%) or not (91%). A few indicated that they would not want incidental results showing an untreatable fatal condition (17%). Most want results, even if these suggest susceptibility to multiple conditions (87%) or are of uncertain health impact (84%). Most felt a right to genomic research that showed a serious condition in siblings, whether treatable (94%) or not (89%). 74% strongly support that results discovered after death of the proband be shared with family. Conclusions: Parents of children in both cancer and inherited rare conditions genomic research do not differ in indicating a strong right and desire to receive research results, even if they are of uncertain impact, of childhood onset, or after death of the proband. Clear delineation of what will or will not be offered from genomic research should be established at the time of consent.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».