Enroll-HD: A Global Clinical Research Platform for Huntington’s Disease (S25.005)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Enroll-HD is a platform for clinical research that includes a global observational registry study of Huntington’s disease (HD). Enroll-HD offers easy access to phenotypic data and renewable biosamples for researchers. Background: HD is a neurodegenerative disease caused by an unstable CAG expansion on chromosome 4. Current prevalence estimates for manifest HD are 7-10 per 100,000. Registries of rare diseases, like HD, offer the opportunity for collecting real-world data and biologic samples that provide phenotypic and genotypic data on well-characterized cohorts. Many of these registries are frequently limited to regional efforts with limited access to data and samples. To be successful in aiding clinical trial recruitment, understanding complex disease mechanisms and improving patient care these efforts have to be global and offer easier access to data and biological samples and provide a research infrastructure that supports collaboration. Methods: Enroll-HD is a global clinical research platform with goals to facilitate clinical trials, understand HD and improve clinical care. Study participants undergo an annual assessment on a core data set covering motor, cognitive, behavioral symptoms with optional assessments exploring work productivity measures, quality of life and physical functioning. Enroll-HD enables the collection, banking and distribution of biologic samples (lymphocytes, lymphoblastoid cell lines and DNA). Phenotypic data are available at regular intervals through a straightforward downloading process. Results: Enroll-HD currently has 7,993 participants at 125 sites globally a dataset and bio-specimens from 3,400 participants are available to researchers. The process for data and biological sample access and the platform infrastructure is presented. Conclusions: Enroll-HD represents the most geographically diverse collection of data and samples in HD. Enroll-HD is a research platform that brings together an unprecedented set of tools for HD clinical research and is an important resource for HD researchers and those interested in neurodegenerative diseases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,073 | 0,029 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».