Retrospective Review of Patients of Southeast Asian Descent with Persistent Hyperferritinemia Who Are Negative for Hereditary Hemochromatosis.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background and Methods. Isolated hyperferritinemia is a common clinical finding. However, known HFE mutations C282Y and H63D have not been well-described in the Asian population. As well, evaluation of hyperferritinemia in the Asian population is confounded by chronic hepatitis B infection. We performed a retrospective case review of 79 patients of Southeast Asian ethnicity referred to three subspecialists in a tertiary care teaching hospital from January 1997 until July 2006 for assessment of hyperferritinemia. A subset of patients may represent a novel syndrome of isolated hereditary hyperferritinemia. Results. 35 patients had identifiable secondary causes for their hyperferritinemia. 4 had clinical or biopsy proven iron overload consistent with hemochromatosis. 40 had isolated hyperferritinemia. Of the 35 patients with secondary causes, 26 had liver disease; 16 with viral hepatitis. Other causes included hematologic disorders (10), malignancy (2) and inflammatory arthritis (2). On liver biopsy, 8 patients showed no increase in stainable iron while 10 showed mild-moderate increase. 7 patients were negative for C282Y and H63D mutations. Of the 40 cases of isolated hyperferritinemia, 38 had normal liver enzymes. 2 had liver biopsies showing mild increase in stainable iron. 9 patients underwent C282Y and H63D genotyping with 1 patient being H63D heterozygous. 8 index patients had first-degree relatives with hyperferritinemia. 3 families were identified with more than 2 members affected, suggestive of a possible hereditary hyperferritinemia syndrome. Conclusion. Hyperferritinemia appears to be relatively common in Asians but classic hemochromatosis is not. Liver disease is a frequent cause of hyperferritinemia in the Asian population. We have, however, discovered a small group of healthy patients with no evidence of liver disease and isolated hyperferritinemia that in some cases appears to be familial. This has not been previously reported.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».