A girl with developmental delay, ataxia, cranial nerve palsies, severe respiratory problems in infancy—Expanding NDST1 syndrome
Notice bibliographique
Résumé
NDST1 encodes an enzyme involved in the first steps in the synthesis of heparan sulfate chains, proteoglycans that are regulators found on the cell surface and in the extracellular matrix. Eight individuals homozygous for one of four family-specific missense mutations in the sulfotransferase domain of the enzyme have been described. They have intellectual disability. Some additionally had hypotonia, ataxia. seizures, and/or short stature, but none had history of respiratory problems. No humans with homozygous null mutations are known. ndst1b (orthologous to NDST1) morpholino knockdown in zebrafish (Danio rerio) causes delayed development, craniofacial cartilage abnormalities, shortened body and pectoral fin length. Ndst1 homozygous null mice have craniofacial abnormalities and die within the first 10 h of life of respiratory failure. We report a girl upon whom deep phenotyping, extensive genetic and biochemical investigations, and exome sequencing were performed. She had cranial nerves dysfunction, gastroesophageal reflux, history of a seizure, ataxia, developmental delays, head sparing failure to thrive, and minor malformations including distinctive facial features and a bifid uvula. Compound heterozygous mutations in NDST1 were identified, in the heparan sulfate N deacetylatase domain of one allele and the sulfotransferase domain of the other allele. This report expands the phenotypic spectrum of Ndst1 deficiency in humans. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».