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ABySS 2.0: resource-efficient assembly of large genomes using a Bloom filter

2017· article· en· 740 citations· W2589379462 sur OpenAlex· 10.1101/gr.214346.116

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.
Organisme subventionnaire canadienUn organisme canadien l'a financé. Le travail peut ne porter aucune affiliation canadienne.

Prédiction distillée sur la base complète

Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

Catégories candidates
aucune
Catégories consensuelles
aucune
Domaine
Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
Devis d'étude
Signal candidat: Expérimental (laboratoire)Signal consensuel: aucune
Genre
Signal candidat: EmpiriqueSignal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants
0,629
Score d'incertitude au seuil
0,589
Statut de validation
machine_predicted_unvalidated · codex-gemma-dda1882f352a

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,378
Écart entre enseignants
0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

The assembly of DNA sequences de novo is fundamental to genomics research. It is the first of many steps toward elucidating and characterizing whole genomes. Downstream applications, including analysis of genomic variation between species, between or within individuals critically depend on robustly assembled sequences. In the span of a single decade, the sequence throughput of leading DNA sequencing instruments has increased drastically, and coupled with established and planned large-scale, personalized medicine initiatives to sequence genomes in the thousands and even millions, the development of efficient, scalable and accurate bioinformatics tools for producing high-quality reference draft genomes is timely. With ABySS 1.0, we originally showed that assembling the human genome using short 50-bp sequencing reads was possible by aggregating the half terabyte of compute memory needed over several computers using a standardized message-passing system (MPI). We present here its redesign, which departs from MPI and instead implements algorithms that employ a Bloom filter, a probabilistic data structure, to represent a de Bruijn graph and reduce memory requirements. We benchmarked ABySS 2.0 human genome assembly using a Genome in a Bottle data set of 250-bp Illumina paired-end and 6-kbp mate-pair libraries from a single individual. Our assembly yielded a NG50 (NGA50) scaffold contiguity of 3.5 (3.0) Mbp using <35 GB of RAM. This is a modest memory requirement by today's standards and is often available on a single computer. We also investigate the use of BioNano Genomics and 10x Genomics' Chromium data to further improve the scaffold NG50 (NGA50) of this assembly to 42 (15) Mbp.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

La notice

Revue
Genome Research
Thématique
Genomics and Phylogenetic Studies
Domaine
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Établissements canadiens
Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnaires
National Human Genome Research InstituteNational Institutes of HealthGenome British ColumbiaGenome Canada
Mots-clés
Bloom filterSequence assemblyGenomeGenomicsComputational biologyDe Bruijn graphBiologyComputer sciencek-merStructural variationHybrid genome assemblyReference genomeDNA sequencingGeneticsGraphGeneTheoretical computer scienceAlgorithm
Résumé présent dans OpenAlex
oui