Overall survival and clinical characteristics of BRCA germline/somatic cholangiocarcinoma (CCA).
Notice bibliographique
Résumé
244 Background: Biliary tract cancers (BTC) exhibit a diverse and high frequency of actionable mutations detectable using next generation sequencing (NGS). The Breast Cancer Linkage Consortium reported that BRCA2 mutation carriers are at increased risk for BTC with estimated relative risk of 4.97, (95% CI = 1. 50-16.52). The purpose of this study was to evaluate the clinical characteristics of germline/somatic BRCA1/2mutations in CCA patients. Methods: Multi-center retrospective analysis of patients with germline/somatic BRCA1/2- associated CCA diagnosed between January 2000 and December 2013. Cases were identified from clinical databases at participating institutions. Data including demographics, clinical history, surgical procedures and systemic chemotherapy or radiation were extracted from patient records. Results: Overall, we identified 18 cases including 5 carriers of germline BRCA1/2 mutations (4 BRCA2; 1 BRCA1) and 13 harboring somatic mutations (7 BRCA1; 6 BRCA2) using a NGS panel testing tumor for 'actionable' mutations. One patient presented with two different somatic mutations in the BRCA2gene. Mean age at diagnosis was 60 years (range 36-75), male: females (61.2% vs 38.8%, respectively). Stage at diagnosis: I (n = 4), II (n = 3), III (n = 3) and IV (n = 8). Six patients had extrahepatic CAA; twelve patients had intrahepatic CCA. Prior therapy in 13 patients included platinum-based therapy with one patient receiving prior olaparib. Median overall survival for patients with stage I/II is 34.7 months (95% CI, 7.06-62.9) and for stages III/IV is 25 months (95% CI, 12.02-35.84). Conclusions: BRCA associated CCA may have an enhanced therapeutic sensitivity to DNA damaging agents. This needs confirmation in a larger cohort of patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».